Year 2015, Volume 9 , Issue 1, Pages 1 - 5 2015-04-01

Endocrine Problems in Children with Neurofi bromatosis Type 1
Nörofi bromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Endokrin Sorunlar

Meltem TAYFUN [1] , Hacı Ahmet DEMİR [2] , Suna EMİR [3] , Fatma DEMİREL [4] , Özlem KARA [5] , Derya TEPE [6]


Objective: Neurofi bromatosis type 1(NF1) is one of the most common autosomal dominant multisystem diseases. Many endocrine problems especially related to puberty and growth may accompany NF1. We evaluated growth, pubertal development and endocrine problems in patients with NF1.Material and Methods: We obtained the anthropometric variables, and clinical and laboratory data of 38 patients (18 girls and 20 boys) with sporadic (55.3%) or familial NF-1 (44.7%). Six patients had affected mothers and 11 had affected fathers). The mean age at referral was 10.8±4.4 years (range 2.10 to 19 years) and 24 patients were pubertal (63.2%). The average age at diagnosis was 6.6 years and the mean follow-up period was 4.2 years. Results: Short stature was recognized in 11 of the 38 children (28.9%). One of them had an endocrine disorder (hypothyroidism). Obesity was diagnosed in 5 cases (13.2 %) and another 5 cases were overweight (13.2%). Puberty was abnormal in 7/38 of the children (18.4%). Two cases of delayed puberty, 1 central precocious puberty (1 male with optic glioma), 1 premature telarche, 2 premature pubarche and 1 pubertal gynecomastia cases were found. Lisch nodules were seen in 9 cases (23.7%). Scoliosis was diagnosed in 5 cases (13.2%). Hypothyroidism was detected in 3/38 (7.9%) children. Two of them had autoimmune thyroiditis and one had congenital hypothyroidism (dyshormonogenesis). The frequencies of vitamin D defi ciency and insuffi ciency in the winter were 44.7% and 10.5% respectively. There vitamin D levels were not adequate in our NF1 patients. Conclusion: Vitamin D defi ciency, obesity, short stature and pubertal disorders were the most common endocrine problems in our study group. We believe that patients with NF1 should see an endocrinologist routinely
Amaç: Nörofi bromatozis Tip1 (NF 1) klinik bulguları çocukluk çağında ortaya çıkmaya başlayan ve pek çok sistemi etkileyen otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Birçok endokrin problem özellikle de büyüme ve püberte sorunları NF 1’e eşlik edebilmektedir. Bu çalışma ile NF 1 tanılı hastalarımızın büyüme, pübertal sorunlar ve endokrin problemlerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde izlenmekte olan 38 hastanın antropometrik, klinik ve laboratuvar verileri geriye dönük olarak incelendi.Bulgular: Çalışmaya 38 olgu alındı, (18 kız, 20 erkek); %55.3’ü sporadik, %44.7’si ailevi tip NF 1 olgusuydu. Olguların 6’sında maternal geçiş, 11’de paternal geçiş öyküsü vardı. Ortalama başvuru yaşı 10.8 ± 4.4 (2.1 ile 19 yaş) ve 24 hasta (%63.2 ) püberte dönemindeydi. Boy kısalığı 38 hastanın 11’de (%28.9), obezite 5 olguda (%13.2), fazla tartılı olma 5 olguda (%28.9) saptandı. Püberte bozukluğu 7/38 (%18.4) de olup; 2 gecikmiş püberte, 1 santral püberte prekoks,1 prematür telarş,2 prematür pubarş ve 1 pübertal jinekomasti olgusu saptandı. Skolyoz 5 olguda (%13.2) görüldü. Hipotroidi 3/38 (%7.9) da görüldü; 2 olguda otoimmün troidit, 1 olguda konjenital hipotroidi (dishormonogenezis) vardı. D vitamini eksikliği ve yetersizliği sırasıyla %44.7 ve %10.5 saptandı.Sonuç: NF 1 hasta grubunda vitamin D eksikliği, obezite, boy kısalığı, erken ve geç püberte en yaygın görülen endokrin sorunları oluşturmaktadır. Bu nedenle NF 1 tanılı hastaların endokrinolojik açıdan periyodik olarak izlenmesi erken tanı ve uygun tedavi almalarını sağlayacaktır.
  • Carmi D, Shohat M, Metzker A, Dickerman Z. Growth, puberty, and endocrine functions in patients with sporadic or familial neurofi bromatosis type 1: A longitudinal study. Pediatrics1999;103:1257-62.
  • Virdis R, Street ME, Bandello MA, Tripodi C, Donadio A, Villani AR, et al. Growth and pubertal disorders in neurofi bromatosis type 1. J Pediatr Endocrinol Metab 2003;16:289-92.
  • Virdis R, Sigorini M, Laiolo A, Lorenzetti E, Street ME, Villani AR, et al. Neurofi bromatosis type 1 and precocious puberty. J Pediatr Endocrinol Metab 2000 ;13:841- 4.
  • Habiby R, Silverman B, Listernick R, Charrow J. Precocious puberty in children with neurofi bromatosis type 1.J Pediatr 1995;126:364-7.
Other ID JA42RT25MU
Journal Section Research Article
Authors

Author: Meltem TAYFUN
Institution: Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği, Ankara, Türkiye

Author: Hacı Ahmet DEMİR
Institution: Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği, Ankara, Türkiye

Author: Suna EMİR
Institution: Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği, Ankara, Türkiye

Author: Fatma DEMİREL
Institution: Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği, Ankara, Türkiye

Author: Özlem KARA
Institution: Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği, Ankara, Türkiye

Author: Derya TEPE
Institution: Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği, Ankara, Türkiye

Dates

Publication Date : April 1, 2015

Bibtex @ { tchd548177, journal = {Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi}, issn = {1307-4490}, eissn = {2148-3566}, address = {Şehit Ömer Halisdemir Cad. Kurtdereli Sok. No:10 ANKARA}, publisher = {Sağlık Bilimleri Üniversitesi}, year = {2015}, volume = {9}, pages = {1 - 5}, doi = {}, title = {Nörofi bromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Endokrin Sorunlar}, key = {cite}, author = {TAYFUN, Meltem and DEMİR, Hacı Ahmet and EMİR, Suna and DEMİREL, Fatma and KARA, Özlem and TEPE, Derya} }
APA TAYFUN, M , DEMİR, H , EMİR, S , DEMİREL, F , KARA, Ö , TEPE, D . (2015). Nörofi bromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Endokrin Sorunlar. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , 9 (1) , 1-5 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/en/pub/tchd/issue/44349/548177
MLA TAYFUN, M , DEMİR, H , EMİR, S , DEMİREL, F , KARA, Ö , TEPE, D . "Nörofi bromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Endokrin Sorunlar". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 9 (2015 ): 1-5 <https://dergipark.org.tr/en/pub/tchd/issue/44349/548177>
Chicago TAYFUN, M , DEMİR, H , EMİR, S , DEMİREL, F , KARA, Ö , TEPE, D . "Nörofi bromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Endokrin Sorunlar". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 9 (2015 ): 1-5
RIS TY - JOUR T1 - Nörofi bromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Endokrin Sorunlar AU - Meltem TAYFUN , Hacı Ahmet DEMİR , Suna EMİR , Fatma DEMİREL , Özlem KARA , Derya TEPE Y1 - 2015 PY - 2015 N1 - DO - T2 - Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 1 EP - 5 VL - 9 IS - 1 SN - 1307-4490-2148-3566 M3 - UR - Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi Nörofi bromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Endokrin Sorunlar %A Meltem TAYFUN , Hacı Ahmet DEMİR , Suna EMİR , Fatma DEMİREL , Özlem KARA , Derya TEPE %T Nörofi bromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Endokrin Sorunlar %D 2015 %J Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi %P 1307-4490-2148-3566 %V 9 %N 1 %R %U
ISNAD TAYFUN, Meltem , DEMİR, Hacı Ahmet , EMİR, Suna , DEMİREL, Fatma , KARA, Özlem , TEPE, Derya . "Nörofi bromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Endokrin Sorunlar". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 9 / 1 (April 2015): 1-5 .
AMA TAYFUN M , DEMİR H , EMİR S , DEMİREL F , KARA Ö , TEPE D . Nörofi bromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Endokrin Sorunlar. Türkiye Çocuk Hast Derg. 2015; 9(1): 1-5.
Vancouver TAYFUN M , DEMİR H , EMİR S , DEMİREL F , KARA Ö , TEPE D . Nörofi bromatozis Tip 1 Tanılı Çocuklarda Endokrin Sorunlar. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi. 2015; 9(1): 5-1.