Level of Knowledge on Rare Diseases: A Cross-Sectional Study Among Future Healthcare Professionals

Abstract

Aim: This study aimed to assess knowledge levels regarding rare diseases among health sciences students in Turkey as it is thought that these knowledge levels may be limited, and this situation may be associated with various risks in terms of early diagnosis, patient safety, and healthcare service efficiency. Rare diseases, despite their low individual prevalence, collectively represent an important public health concern due to their diagnostic complexity and limited treatment options. In this context, the present study also sought to identify specific gaps in students’ knowledge, explore the relationship between subjective awareness and objectively measured knowledge, and highlight key educational needs to inform the development of health professions curricula. Understanding these dimensions is important, as insufficient knowledge may delay early diagnosis, negatively affect patient safety, and reduce healthcare service efficiency. Methods: A total of 206 students (156 females, 50 males; aged ≥18 years) participated in this cross-sectional study. Data were collected through face-to-face and online questionnaires to enhance accessibility. Participants were recruited via convenience sampling from faculties of health sciences. Knowledge and awareness levels were assessed using the Rare Diseases Knowledge and Awareness Scale. Results: The mean knowledge score was 4.56 ± 3.13 (range: 0–22), indicating low levels of knowledge. Students familiar with the term “rare diseases” had significantly higher scores (U = 4457, z = –3.17, p = .002). Knowledge levels differed significantly according to self-assessed awareness (χ²(4) = 11.28, p = .024), with those reporting “very poor” awareness scoring lower than others. Conclusion: Health sciences students in Turkey demonstrate limited knowledge of rare diseases. Prior exposure is associated with higher levels of awareness and knowledge. These findings highlight the need to integrate structured and interdisciplinary education on rare diseases into health professions education to support early diagnosis and improve patient care. From a medical education perspective, embedding rare diseases within competency-based curricula through case-based learning, early clinical exposure, and structured assessment strategies may offer a sustainable approach to bridging this gap and better preparing future professionals for real-world clinical complexity.

Keywords

• Awareness.
• Knowledge
• Rare Diseases
• Students.

Nadir Hastalıklar Konusunda Bilgi Düzeyi: Geleceğin Sağlık Profesyonelleri Arasında Kesitsel Bir Çalışma

Abstract

Amaç: Türkiye’de sağlık bilimleri öğrencilerinin nadir hastalıklara ilişkin bilgi düzeylerinin sınırlı olduğu düşünülmekte olup, bu durum erken tanı, hasta güvenliği ve sağlık hizmetlerinin etkinliği açısından çeşitli risklerle ilişkili olabileceğini düşündürmektedir. Nadir hastalıklar, bireysel olarak düşük prevalansa sahip olmalarına rağmen, tanısal karmaşıklıkları ve sınırlı tedavi seçenekleri nedeniyle önemli bir halk sağlığı sorunu olarak değerlendirilmektedir. Bu bağlamda, mevcut çalışma öğrencilerin bilgi düzeylerindeki spesifik eksiklikleri belirlemeyi, öznel farkındalık ile objektif olarak ölçülen bilgi arasındaki ilişkiyi incelemeyi ve sağlık profesyonelleri eğitim müfredatının geliştirilmesine katkı sağlamak amacıyla temel eğitim ihtiyaçlarını ortaya koymayı hedeflemiştir. Bu boyutların anlaşılması önemlidir; çünkü yetersiz bilgi erken tanının gecikmesine, hasta güvenliğinin olumsuz etkilenmesine ve sağlık hizmeti etkinliğinin azalmasına katkıda bulunabilir. Yöntem: Bu kesitsel çalışmaya 18 yaş ve üzeri toplam 206 öğrenci (156 kadın, 50 erkek) dahil edilmiştir. Veriler erişilebilirliği artırmak amacıyla yüz yüze ve çevrim içi anketler aracılığıyla toplanmıştır. Katılımcıların bilgi ve farkındalık düzeyleri, Nadir Hastalıklar Bilgi ve Farkındalık Ölçeği ile değerlendirilmiştir. Bulgular: Ortalama bilgi puanı 4.56 ± 3.13 (aralık: 0–22) olarak bulunmuş olup, bu sonuç öğrencilerin nadir hastalıklara ilişkin bilgi düzeylerinin düşük olduğunu göstermektedir. “Nadir hastalıklar” terimine aşina olan öğrencilerin bilgi puanlarının anlamlı düzeyde daha yüksek olduğu saptanmıştır (U = 4457, z = –3.17, p = .002). Ayrıca bilgi puanlarının, öznel farkındalık düzeyine göre anlamlı farklılık gösterdiği belirlenmiştir (χ²(4) = 11.28, p = .024). Özellikle farkındalık düzeyini “çok kötü” olarak değerlendiren öğrencilerin puanlarının diğer gruplara göre daha düşük olduğu görülmüştür. Sonuç: Türkiye’de sağlık bilimleri öğrencilerinin nadir hastalıklara ilişkin bilgi düzeylerinin sınırlı olduğu belirlenmiştir. Önceki maruziyetin, daha yüksek bilgi ve farkındalık düzeyi ile ilişkili olduğu görülmüştür. Bu bulgular, erken tanının desteklenmesi ve hasta bakımının iyileştirilmesi amacıyla sağlık meslekleri eğitiminde yapılandırılmış ve disiplinlerarası nadir hastalık eğitimine ihtiyaç olabileceğini düşündürmektedir. Sağlık profesyonellerinin eğitimi perspektifinden bakıldığında, nadir hastalıkların yeterlilik temelli müfredatlara vaka temelli öğrenme, erken klinik deneyim ve yapılandırılmış değerlendirme stratejileri ile entegre edilmesinin; bu alandaki eğitim boşluğunu azaltabilecek ve gelecekteki sağlık profesyonellerini gerçek klinik karmaşıklığa daha iyi hazırlayabilecek bir yaklaşım olabileceği düşünülmektedir.

Keywords

• Bilgi
• Farkındalık
• Nadir hastalıklar
• Öğrenci

References

1. 1. Haendel M, Vasilevsky N, Unni D, Bologa C, Harris N, Rehm H, et al. How many rare diseases are there? Nat Rev Drug Discov. 2020 Feb 5;19(2):77–8. doi:10.1038/d41573-019-00180-y
2. 2. Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A. 2019 Jun 18;179(6):885–92. doi:10.1002/ajmg.a.61124
3. 3. Bax BE. Biomarkers in Rare Diseases. Int J Mol Sci. 2021 Jan 12;22(2):673. doi:10.3390/ijms22020673
4. 4. Cortés-Martín J, Sánchez-García JC, Rodríguez-Blanque R. Health Care on Rare Diseases. Int J Environ Res Public Health. 2022 Dec 27;20(1):395. doi:10.3390/ijerph20010395
5. 5. Ürek D, Orak S. Önemli Bir Halk Sağlığı Sorunu Olarak Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar. Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi. 2019;22(4):863–78.
6. 6. Hristova-Atanasova E, Iskrov G, Atanasov I, Genc A, Stefanov R. What is the awareness of rare diseases among medical students? A survey in Bulgaria. Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 25;18(1):213. doi:10.1186/s13023-023-02820-4
7. 7. Walkowiak D, Bokayeva K, Miraleyeva A, Domaradzki J. The Awareness of Rare Diseases Among Medical Students and Practicing Physicians in the Republic of Kazakhstan. An Exploratory Study. Front Public Health. 2022 Apr 8;10. doi:10.3389/fpubh.2022.872648
8. 8. Domaradzki J, Walkowiak D. Knowledge and Attitudes of Future Healthcare Professionals Toward Rare Diseases. Front Genet. 2021 May 28;12. doi:10.3389/fgene.2021.639610

9. 9. Sinan I, Mihdawi M, Farahat AR, Fida M. Knowledge and Awareness of Rare Diseases Among Healthcare Professionals in the Kingdom of Bahrain. Cureus. 2023 Oct 25. doi:10.7759/cureus.47676
10. 10. Tumiene B, Peters H, Melegh B, Peterlin B, Utkus A, Fatkulina N, et al. Rare disease education in Europe and beyond: time to act. Orphanet J Rare Dis. 2022 Dec 19;17(1):441. doi:10.1186/s13023-022-02527-y
11. 11. Tavşancıl E. Tutumların Ölçülmesi ve SPSS ile Veri Analizi. Ankara: Nobel Yayın Dağıtım; 2010.
12. 12. Flores A, Burgos S, Abarca-Barriga H. Knowledge level of medical students and physicians about rare diseases in Lima, Peru. Intractable Rare Dis Res. 2022 Nov 30;11(4):2022.01079. doi:10.5582/irdr.2022.01079
13. 13. Ramalle‐Gómara E, Ruiz E, Quiñones C, Andrés S, Iruzubieta J, Gil‐de‐Gómez J. General knowledge and opinion of future health care and non‐health care professionals on rare diseases. J Eval Clin Pract. 2015 Apr 3;21(2):198–201. doi:10.1111/jep.12281
14. 14. Jonas K, Waligóra M, Hołda M, Sulicka-Grodzicka J, Strach M, Podolec P, et al. Knowledge of rare diseases among health care students – the effect of targeted education. Przegl Epidemiol. 2017;71(1):80–9. PubMed PMID: 28742309.
15. 15. Jahanshahi R, Nasirzadeh A, Farzan M, Domaradzki J, Jouybari L, Sanagoo A, et al. Iranian future healthcare professionals’ knowledge and opinions about rare diseases: cross-sectional study. Orphanet J Rare Dis. 2022 Sep 29;17(1):366. doi:10.1186/s13023-022-02458-8
16. 16. Marwaha S, Knowles JW, Ashley EA. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Med. 2022 Feb 28;14(1):23. doi:10.1186/s13073-022-01026-w
17. 17. Adachi T, El-Hattab AW, Jain R, Nogales Crespo KA, Quirland Lazo CI, Scarpa M, et al. Enhancing Equitable Access to Rare Disease Diagnosis and Treatment around the World: A Review of Evidence, Policies, and Challenges. Int J Environ Res Public Health. 2023 Mar 8;20(6):4732. doi:10.3390/ijerph20064732
18. 18. Lunke S, Bouffler SE, Patel C V., Sandaradura SA, Wilson M, Pinner J, et al. Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale. Nat Med. 2023 Jul 8;29(7):1681–91. doi:10.1038/s41591-023-02401-9
19. 19. Shourick J, Wack M, Jannot AS. Assessing rare diseases prevalence using literature quantification. Orphanet J Rare Dis. 2021 Dec 20;16(1):139. doi:10.1186/s13023-020-01639-7
20. 20. Lu Y, Gao Q, Ren X, Li J, Yang D, Zhang Z, et al. Incidence and prevalence of 121 rare diseases in China: Current status and challenges: 2022 revision. Intractable Rare Dis Res. 2022 Aug 31;11(3):2022.01093. doi:10.5582/irdr.2022.01093
21. 21. Domaradzki J, Walkowiak D. Medical students’ knowledge and opinions about rare diseases: A case study from Poland. Intractable Rare Dis Res. 2019 Nov 30;8(4):252–9. doi:10.5582/irdr.2019.01099
22. 22. Wojtara M, Rana E, Rahman T, Khanna P, Singh H. Artificial intelligence in rare disease diagnosis and treatment. Clin Transl Sci. 2023 Nov 30;16(11):2106–11. doi:10.1111/cts.13619
23. 23. Zhou L, Xu J, Yang J. Poor education and urgent information need for emergency physicians about rare diseases in China. Orphanet J Rare Dis. 2022 Dec 26;17(1):211. doi:10.1186/s13023-022-02354-1
24. 24. Chung CCY, Chu ATW, Chung BHY. Rare disease emerging as a global public health priority. Front Public Health. 2022 Oct 18;10. doi:10.3389/fpubh.2022.1028545
25. 25. Özer S, Döner NH. Hemşirelerin Nadir Hastalıklar Konusundaki Bilgi ve Farkındalıkları. Artuklu Health. 2024 Aug 30;(9):38–46. doi:10.58252/artukluhealth.1495484
26. 26. Sirbu CA, Ivan R, Authier FJ, Ionita-Radu F, Jianu DC, Vasiliu O, et al. Orphan Drugs in Neurology—A Narrative Review. J Pers Med. 2023 Feb 26;13(3):420. doi:10.3390/jpm13030420
27. 27. Hendrickx K, Dooms M. Orphan Drugs, Compounded Medication and Pharmaceutical Commons. Front Pharmacol. 2021 Sep 10;12. doi:10.3389/fphar.2021.738458
28. 28. Kim A, Lalonde K, Truesdell A, Gomes Welter P, Brocardo PS, Rosenstock TR, et al. New Avenues for the Treatment of Huntington’s Disease. Int J Mol Sci. 2021 Aug 4;22(16):8363. doi:10.3390/ijms22168363
29. 29. Tabrizi SJ, Estevez-Fraga C, van Roon-Mom WMC, Flower MD, Scahill RI, Wild EJ, et al. Potential disease-modifying therapies for Huntington’s disease: lessons learned and future opportunities. Lancet Neurol. 2022 Jul;21(7):645–58. doi:10.1016/S1474-4422(22)00121-1
30. 30. Güneş H. Türkiye’de nadir hastalıklar: Zorluklar ve politikalara yönelik bir değerlendirme. International Journal of Health Sociology. 2024;4(2):345–59.
31. 31. Austin CP, Cutillo CM, Lau LPL, Jonker AH, Rath A, Julkowska D, et al. Future of Rare Diseases Research 2017–2027: An IRDiRC Perspective. Clin Transl Sci. 2018 Jan 23;11(1):21–7. doi:10.1111/cts.12500