BibTex RIS Cite

Isochromosome Xq In A Girl Having Delayed Puberty

Year 1997, Volume: 4 Issue: 1, - , 01.02.1997

Abstract

We determined isochromosome Xq karyotype in a 14-year-old female patient having delayed puberty. The diagnosis of infertile Turner's syndrome was made later, based on the presence of the primary amenorrhea and additional features such as growth retardation (her height and weight were 132 cm and 45 kg, respectively) and unusual hormonal profile. She had high plasma gonadotropin and low ovarian hormone levels (LH: 42 mlU/mL, FSH: 14 mlU/mL, estradiol: 27 pg/mL, and progesterone: 0.6 ng/mL). Karyotypes in the peripheral blood cells were pure isochromosome Xq constitution; 46,X,i(Xq). Ultrasonography showed that uterus dimensions were 3x2x2 cm and ovaries were streak. The patient did not show other classical Turner's syndrome traits such as broad chest, neck webbing, low posterior hairline, renal and cardiovascular anomalies. [Journal of Turgut Özal Medical Center 1997;4(1):109-111] Key words: Turner's syndrome, isochromosome Xq

Puberte gecikmesi olan 14 yaşındaki bir kız hastada izokromozom Xq karyotipi

Year 1997, Volume: 4 Issue: 1, - , 01.02.1997

Abstract

Pnberte gecikmesi şikayeti bulunan 14 yaşındaki bir kız hastada izokromozom Xq karyotipi saptandı. Daha sonra, primer amenore yanında gelişme geriliği (boy: 132 cm, ağırlık: 45 kg) ve anormal hormonal bulguları da göz önüne alınarak hastaya izokromozom X' e bağlı Turner sendromu tanısı konuldu. Hastada plazma gonadotropinleri yüksek iken ovaryan hormon düzeyleri düşüktü (LH: 42 mlU/mL, FSH: 14 mlU/mL, östradiol: 27pg/mL ve progesteron: 0.6 ng/mL). Periferik lenfositlerden elde edilen tüm metafazlarda 46,X, i(Xq) karyotipi tespit edildi. Ultrasonografı sonucu uterus boyutlarının 3x2x2 cm olduğu anlaşıldı. Hastada, geniş göğüs kafesi, yele boyun, düşük posterior saç bitim çizgisi, renal ve kardiyovasküler anomaliler gibi Turner sendromuna ait diğer klasik bulgular gözlenemedi. [Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi 1997;4(1):109-111] Anahtar kelimeler: Turner sendromu, izokromozom Xq

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Articles
Authors

Dr. Sinan Sönmez This is me

Dr. Yasemin Sönmez This is me

Dr. Sıtkı Öztaş This is me

Dr. İrfan Batat This is me

Publication Date February 1, 1997
Published in Issue Year 1997 Volume: 4 Issue: 1

Cite

APA Sönmez, D. S., Sönmez, D. Y., Öztaş, D. S., Batat, D. İ. (1997). Puberte gecikmesi olan 14 yaşındaki bir kız hastada izokromozom Xq karyotipi. Journal of Turgut Ozal Medical Center, 4(1).
AMA Sönmez DS, Sönmez DY, Öztaş DS, Batat Dİ. Puberte gecikmesi olan 14 yaşındaki bir kız hastada izokromozom Xq karyotipi. J Turgut Ozal Med Cent. February 1997;4(1).
Chicago Sönmez, Dr. Sinan, Dr. Yasemin Sönmez, Dr. Sıtkı Öztaş, and Dr. İrfan Batat. “Puberte Gecikmesi Olan 14 yaşındaki Bir kız Hastada Izokromozom Xq Karyotipi”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 4, no. 1 (February 1997).
EndNote Sönmez DS, Sönmez DY, Öztaş DS, Batat Dİ (February 1, 1997) Puberte gecikmesi olan 14 yaşındaki bir kız hastada izokromozom Xq karyotipi. Journal of Turgut Ozal Medical Center 4 1
IEEE D. S. Sönmez, D. Y. Sönmez, D. S. Öztaş, and D. İ. Batat, “Puberte gecikmesi olan 14 yaşındaki bir kız hastada izokromozom Xq karyotipi”, J Turgut Ozal Med Cent, vol. 4, no. 1, 1997.
ISNAD Sönmez, Dr. Sinan et al. “Puberte Gecikmesi Olan 14 yaşındaki Bir kız Hastada Izokromozom Xq Karyotipi”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 4/1 (February 1997).
JAMA Sönmez DS, Sönmez DY, Öztaş DS, Batat Dİ. Puberte gecikmesi olan 14 yaşındaki bir kız hastada izokromozom Xq karyotipi. J Turgut Ozal Med Cent. 1997;4.
MLA Sönmez, Dr. Sinan et al. “Puberte Gecikmesi Olan 14 yaşındaki Bir kız Hastada Izokromozom Xq Karyotipi”. Journal of Turgut Ozal Medical Center, vol. 4, no. 1, 1997.
Vancouver Sönmez DS, Sönmez DY, Öztaş DS, Batat Dİ. Puberte gecikmesi olan 14 yaşındaki bir kız hastada izokromozom Xq karyotipi. J Turgut Ozal Med Cent. 1997;4(1).