BibTex RIS Cite

Siblings with Pendred s syndrome

Year 1996, Volume: 3 Issue: 3, - , 01.06.1996

Dr. Süleyman Büyükberber Dr. AdDan Hasanoğlu Dr. Servet Serbest

Abstract

Pendred's syndrome is characterised by congenital deafness and goiter and transmitted as an autosomal recessive disease. Thyroid dysfunction is related to an enzymatic defect in the organification of iodine. This defect can be detected found by perchlorate discharge test which is to be diagnostic. The deafness is due to a congenital Mondini type malformation of cochlea. In this report, we present three male siblings with Pendred's syndrome. [Journal of Turgut Ozal Medical Center 1996;3(3):220-222] Key words: Pendred's syndrome, thyroid

Keywords

Pendred's syndrome thyroid

Pendred Sendromlu Kardeşler

Year 1996, Volume: 3 Issue: 3, - , 01.06.1996

Dr. Süleyman Büyükberber Dr. AdDan Hasanoğlu Dr. Servet Serbest

Abstract

Pendred sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren, guatr ve konjenital sağırlığın birlikte görüldüğü bir hastalıktır. Tiroid bezinde iyotun organifıkasyonunda enzimatik bir bozukluk sözkommıdur. Organifıkasyon bozukluğu hastalık için diagnostik olan perklorat boşaltım testi ile gösterilmektedir. İşitme kaybının nedeni ise kohleanın Mondini tipi konjenital malformasyonu olarak bildirilmektedir. Bu makalede Pendred sendromlu 3 erkek kardeş sunulmuştur. [Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi 1996;3(3):220-222] Anahtar kelimeler: Pendred sendromu,tiroid

Keywords

Pendred sendromu tiroid

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Articles
Authors

Dr. Süleyman Büyükberber This is me

Dr. AdDan Hasanoğlu This is me

Dr. Servet Serbest This is me

Publication Date June 1, 1996
Published in Issue Year 1996 Volume: 3 Issue: 3

Cite

APA Büyükberber, D. S., Hasanoğlu, D. A., & Serbest, D. S. (1996). Pendred Sendromlu Kardeşler. Journal of Turgut Ozal Medical Center, 3(3).
AMA Büyükberber DS, Hasanoğlu DA, Serbest DS. Pendred Sendromlu Kardeşler. J Turgut Ozal Med Cent. June 1996;3(3).
Chicago Büyükberber, Dr. Süleyman, Dr. AdDan Hasanoğlu, and Dr. Servet Serbest. “Pendred Sendromlu Kardeşler”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 3, no. 3 (June 1996).
EndNote Büyükberber DS, Hasanoğlu DA, Serbest DS (June 1, 1996) Pendred Sendromlu Kardeşler. Journal of Turgut Ozal Medical Center 3 3
IEEE D. S. Büyükberber, D. A. Hasanoğlu, and D. S. Serbest, “Pendred Sendromlu Kardeşler”, J Turgut Ozal Med Cent, vol. 3, no. 3, 1996.
ISNAD Büyükberber, Dr. Süleyman et al. “Pendred Sendromlu Kardeşler”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 3/3 (June 1996).
JAMA Büyükberber DS, Hasanoğlu DA, Serbest DS. Pendred Sendromlu Kardeşler. J Turgut Ozal Med Cent. 1996;3.
MLA Büyükberber, Dr. Süleyman et al. “Pendred Sendromlu Kardeşler”. Journal of Turgut Ozal Medical Center, vol. 3, no. 3, 1996.
Vancouver Büyükberber DS, Hasanoğlu DA, Serbest DS. Pendred Sendromlu Kardeşler. J Turgut Ozal Med Cent. 1996;3(3).