BibTex RIS Cite

The association of hereditary spastic paraplegia and hereditary motor and sensory neuropathy in the same family

Year 1995, Volume: 2 Issue: 2, - , 01.04.1995

Abstract

Herediter spastik parapleji(HSP)'li hastalarda sensoriyel nöropati görülebileceği daha önce de bildirilmiştir. Ancak bu iki patolojinin aynı ailenin farklı fertlerinde ayrı ayrı gözlenmesi çok nadirdir. Bu yazımızda klinik ve elektrofızyolojik bulgularım bildirdiğimiz iki kardeşte klinik tablo "saf herediter spastik parapleji'den ayrılamazken elektrofızyolojik incelemeler sensoriyel ağırlıklı bir polinöropatinin varlığını göstermiştir. Bu hastaların annesinde ise hem klinik tablo hem de elektrofizyolojik bulgular herediter motor ve sensoriyel nöropati Tip II ile uyumludur. Gerek klinik gerekse elektrofizyolojik olarak duyusal anormalliklerin eşlik ettiği herediter spastik paraplejilerin ileri genetik çalışmaların da yardımıyla, gelecekte diğer gruplardan ayrılarak herediter motor ve sensoriyel polinöropati sınıflaması içinde ayrı bir yer alacağına inanıyoruz. [Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi 2(2): 193-195,1995] Anahtar Kelimeler : Herediter spastik parapleji, herediter motor ve sensoriyel nöropatiler

Aynı ailede herediter spastik parapleji ve herediter sensorimotor nöropatinin birlikteliği

Year 1995, Volume: 2 Issue: 2, - , 01.04.1995

Abstract

The association of hereditary spastic paraplegia (HSP) and sensory neuropathies have been reported in a number of cases. But it is rare to detect both entities seperately in different members of the same family. In the present study, we report clinical and electrophysiological findings of three members of a family. In two of the siblings the clinical picture was indistinguishable from "pure" hereditary spastic paraplegia, but electrophysiological studies revealed a predominantly sensory polyneuropathy. In the third case (the mother of the siblings), the clinical diagnosis was consistent with hereditary motor sensory neuropathy type 2, which was also confirmed by electrophysiological studies. We believe that, with the further genetic réévaluations, the hereditary spastic paraplegia with sensory abnormalities may take a new place in the classification of hereditary motor and sensory polyneuropathies, as a distinct entity. [Journal of Turgut Özal Medical Center 2(2): 193-195,1995] Key Words: Hereditary spastic paraplegia, hereditary motor and sensory neuropathy

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Articles
Publication Date April 1, 1995
Published in Issue Year 1995 Volume: 2 Issue: 2

Cite

APA Aynı ailede herediter spastik parapleji ve herediter sensorimotor nöropatinin birlikteliği. (1995). Journal of Turgut Ozal Medical Center, 2(2).
AMA Aynı ailede herediter spastik parapleji ve herediter sensorimotor nöropatinin birlikteliği. J Turgut Ozal Med Cent. April 1995;2(2).
Chicago “Aynı Ailede Herediter Spastik Parapleji Ve Herediter Sensorimotor nöropatinin birlikteliği”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 2, no. 2 (April 1995).
EndNote (April 1, 1995) Aynı ailede herediter spastik parapleji ve herediter sensorimotor nöropatinin birlikteliği. Journal of Turgut Ozal Medical Center 2 2
IEEE “Aynı ailede herediter spastik parapleji ve herediter sensorimotor nöropatinin birlikteliği”, J Turgut Ozal Med Cent, vol. 2, no. 2, 1995.
ISNAD “Aynı Ailede Herediter Spastik Parapleji Ve Herediter Sensorimotor nöropatinin birlikteliği”. Journal of Turgut Ozal Medical Center 2/2 (April 1995).
JAMA Aynı ailede herediter spastik parapleji ve herediter sensorimotor nöropatinin birlikteliği. J Turgut Ozal Med Cent. 1995;2.
MLA “Aynı Ailede Herediter Spastik Parapleji Ve Herediter Sensorimotor nöropatinin birlikteliği”. Journal of Turgut Ozal Medical Center, vol. 2, no. 2, 1995.
Vancouver Aynı ailede herediter spastik parapleji ve herediter sensorimotor nöropatinin birlikteliği. J Turgut Ozal Med Cent. 1995;2(2).