Research Article
BibTex RIS Cite

Lafora disease: a progressive myoclonic epilepsy

Year 2011, , 168 - 170, 01.06.2011
https://doi.org/10.4274/tpa.46.66

Abstract

Lafora disease is a rare autosomal recessive progressive myoclonic epilepsy characterized by seizures myoclonus and progressive cognitive decline At the beginning of the symptoms the nbsp;disease may be misdiagnosed as benign epileptic syndromes Herein we present a 17 year old girl followed with juvenile myoclonic epilepsy who was later admitted to our clinic with refractory seizures and dementia A skin biopsy showed Lafora bodies and the diagnosis of Lafora disease was made Turk Arch Ped 2011; 46: 168 70

Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi

Year 2011, , 168 - 170, 01.06.2011
https://doi.org/10.4274/tpa.46.66

Abstract

Lafora hastal›¤›, başlangıçta iyi seyirli epileptik sendromlar ile kar›flt›r›labilen, nöbetler, miyoklonus ve mental y›k›mla nitelenen, otozomal çekinik (resesif) geçiflli, nadir ilerleyici bir miyoklonik epilepsidir. Bu yaz›da tedaviye dirençli nöbetler ve demans nedeniyle baflvuran, öncesinde juvenil miyoklonik epilepsi tan›s› alarak takip edilmifl, klini¤imizde cilt biyopsisinde Lafora cisimcikleri gösterilmesi üzerine Lafora hastal›¤› tan›s› alan 17 yafl›nda bir olgu nadir görülmesi ve di¤er iyi seyirli miyoklonik epilepsilerle kar›flabilmesi nedeniyle sunulmuştur.

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Subjects Health Care Administration
Journal Section Case Report
Authors

Olcay Ünver This is me

Cüyan Demirkesen This is me

Serap Uysal This is me

Publication Date June 1, 2011
Published in Issue Year 2011

Cite

APA Ünver, O., Demirkesen, C., & Uysal, S. (2011). Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi. Türk Pediatri Arşivi, 46(2), 168-170. https://doi.org/10.4274/tpa.46.66
AMA Ünver O, Demirkesen C, Uysal S. Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi. Türk Pediatri Arşivi. June 2011;46(2):168-170. doi:10.4274/tpa.46.66
Chicago Ünver, Olcay, Cüyan Demirkesen, and Serap Uysal. “Lafora hastalığı: Ilerleyici Bir Miyoklonik Epilepsi”. Türk Pediatri Arşivi 46, no. 2 (June 2011): 168-70. https://doi.org/10.4274/tpa.46.66.
EndNote Ünver O, Demirkesen C, Uysal S (June 1, 2011) Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi. Türk Pediatri Arşivi 46 2 168–170.
IEEE O. Ünver, C. Demirkesen, and S. Uysal, “Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi”, Türk Pediatri Arşivi, vol. 46, no. 2, pp. 168–170, 2011, doi: 10.4274/tpa.46.66.
ISNAD Ünver, Olcay et al. “Lafora hastalığı: Ilerleyici Bir Miyoklonik Epilepsi”. Türk Pediatri Arşivi 46/2 (June 2011), 168-170. https://doi.org/10.4274/tpa.46.66.
JAMA Ünver O, Demirkesen C, Uysal S. Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi. Türk Pediatri Arşivi. 2011;46:168–170.
MLA Ünver, Olcay et al. “Lafora hastalığı: Ilerleyici Bir Miyoklonik Epilepsi”. Türk Pediatri Arşivi, vol. 46, no. 2, 2011, pp. 168-70, doi:10.4274/tpa.46.66.
Vancouver Ünver O, Demirkesen C, Uysal S. Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi. Türk Pediatri Arşivi. 2011;46(2):168-70.