Araştırma Makalesi
BibTex RIS Kaynak Göster

Lafora disease: a progressive myoclonic epilepsy

Yıl 2011, , 168 - 170, 01.06.2011

Olcay Ünver Cüyan Demirkesen Serap Uysal

https://doi.org/10.4274/tpa.46.66

Öz

Lafora disease is a rare autosomal recessive progressive myoclonic epilepsy characterized by seizures myoclonus and progressive cognitive decline At the beginning of the symptoms the nbsp;disease may be misdiagnosed as benign epileptic syndromes Herein we present a 17 year old girl followed with juvenile myoclonic epilepsy who was later admitted to our clinic with refractory seizures and dementia A skin biopsy showed Lafora bodies and the diagnosis of Lafora disease was made Turk Arch Ped 2011; 46: 168 70

Anahtar Kelimeler

-

Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi

Yıl 2011, , 168 - 170, 01.06.2011

Olcay Ünver Cüyan Demirkesen Serap Uysal

https://doi.org/10.4274/tpa.46.66

Öz

Lafora hastal›¤›, başlangıçta iyi seyirli epileptik sendromlar ile kar›flt›r›labilen, nöbetler, miyoklonus ve mental y›k›mla nitelenen, otozomal çekinik (resesif) geçiflli, nadir ilerleyici bir miyoklonik epilepsidir. Bu yaz›da tedaviye dirençli nöbetler ve demans nedeniyle baflvuran, öncesinde juvenil miyoklonik epilepsi tan›s› alarak takip edilmifl, klini¤imizde cilt biyopsisinde Lafora cisimcikleri gösterilmesi üzerine Lafora hastal›¤› tan›s› alan 17 yafl›nda bir olgu nadir görülmesi ve di¤er iyi seyirli miyoklonik epilepsilerle kar›flabilmesi nedeniyle sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler

Lafora hastal›¤› miyoklonus progresif miyoklonik epilepsi

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Olcay Ünver Bu kişi benim

Cüyan Demirkesen Bu kişi benim

Serap Uysal Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Haziran 2011
Yayımlandığı Sayı Yıl 2011

Kaynak Göster

APA Ünver, O., Demirkesen, C., & Uysal, S. (2011). Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi. Türk Pediatri Arşivi, 46(2), 168-170. https://doi.org/10.4274/tpa.46.66
AMA Ünver O, Demirkesen C, Uysal S. Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi. Türk Pediatri Arşivi. Haziran 2011;46(2):168-170. doi:10.4274/tpa.46.66
Chicago Ünver, Olcay, Cüyan Demirkesen, ve Serap Uysal. “Lafora hastalığı: Ilerleyici Bir Miyoklonik Epilepsi”. Türk Pediatri Arşivi 46, sy. 2 (Haziran 2011): 168-70. https://doi.org/10.4274/tpa.46.66.
EndNote Ünver O, Demirkesen C, Uysal S (01 Haziran 2011) Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi. Türk Pediatri Arşivi 46 2 168–170.
IEEE O. Ünver, C. Demirkesen, ve S. Uysal, “Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi”, Türk Pediatri Arşivi, c. 46, sy. 2, ss. 168–170, 2011, doi: 10.4274/tpa.46.66.
ISNAD Ünver, Olcay vd. “Lafora hastalığı: Ilerleyici Bir Miyoklonik Epilepsi”. Türk Pediatri Arşivi 46/2 (Haziran 2011), 168-170. https://doi.org/10.4274/tpa.46.66.
JAMA Ünver O, Demirkesen C, Uysal S. Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi. Türk Pediatri Arşivi. 2011;46:168–170.
MLA Ünver, Olcay vd. “Lafora hastalığı: Ilerleyici Bir Miyoklonik Epilepsi”. Türk Pediatri Arşivi, c. 46, sy. 2, 2011, ss. 168-70, doi:10.4274/tpa.46.66.
Vancouver Ünver O, Demirkesen C, Uysal S. Lafora hastalığı: ilerleyici bir miyoklonik epilepsi. Türk Pediatri Arşivi. 2011;46(2):168-70.