Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu

Volume: 45 Number: 4 December 1, 2010
  • Ömer Erdeve
EN TR

Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu

Abstract

Özet Perinatal letal hipofosfatazya alkalen fosfataz enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı kemik ve diş mineralizyon bozukluğu ile belirgin nadir kalıtımsal bir hastalıktır Hastalarda intrauterin kemik mineralizasyonunda belirgin azalma görülür Doğum sonrası palpasyonla yumuşak ve kemik izlenimi vermeyen kafatası ve geniş açık sütürleri olan olgu değerlendirildiğinde üst ve alt ekstremitelerin proksimal kısımlarının distale göre daha kısa olduğu tibiyaların kısa ve kavisli olduğu saptandı Radyografik değerlendirmede kemiklerde zayıf mineralizasyon gözlendi Ağır klinik gidişe ek olarak serum alkalen fosfataz düzeyinin =3 IU L N:185 350 IU L çok düşük saptanması hastada nbsp; perinatal letal tip hipofosfatazya tanısını destekledi Burada prenatal tanısı olmadan perinatal letal tip hipofosfatazya tanısı alan bir yenidoğan olgusu sunularak iskelet deformiteli yenidoğanda nadir görülen bu tablonun tartışılması amaçlanmıştır nbsp; Türk Ped Arş 2010; 45: 373 6 Anahtar sözcükler: Alkalen fosfataz hipofosfatazya perinatal letal hipofosfatazya yenidoğan

Keywords

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Ömer Erdeve This is me

Publication Date

December 1, 2010

Submission Date

January 12, 2014

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2010 Volume: 45 Number: 4

APA
Erdeve, Ö. (2010). Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi, 45(4), 73-76. https://doi.org/10.4274/tpa.45.373
AMA
1.Erdeve Ö. Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi. 2010;45(4):73-76. doi:10.4274/tpa.45.373
Chicago
Erdeve, Ömer. 2010. “Perinatal Letal Hipofosfatazya: Olgu Sunumu”. Türk Pediatri Arşivi 45 (4): 73-76. https://doi.org/10.4274/tpa.45.373.
EndNote
Erdeve Ö (December 1, 2010) Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi 45 4 73–76.
IEEE
[1]Ö. Erdeve, “Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu”, Türk Pediatri Arşivi, vol. 45, no. 4, pp. 73–76, Dec. 2010, doi: 10.4274/tpa.45.373.
ISNAD
Erdeve, Ömer. “Perinatal Letal Hipofosfatazya: Olgu Sunumu”. Türk Pediatri Arşivi 45/4 (December 1, 2010): 73-76. https://doi.org/10.4274/tpa.45.373.
JAMA
1.Erdeve Ö. Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi. 2010;45:73–76.
MLA
Erdeve, Ömer. “Perinatal Letal Hipofosfatazya: Olgu Sunumu”. Türk Pediatri Arşivi, vol. 45, no. 4, Dec. 2010, pp. 73-76, doi:10.4274/tpa.45.373.
Vancouver
1.Ömer Erdeve. Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi. 2010 Dec. 1;45(4):73-6. doi:10.4274/tpa.45.373