Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu

Cilt: 45 Sayı: 4 1 Aralık 2010
  • Ömer Erdeve
PDF İndir
EN TR

Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu

Öz

Özet Perinatal letal hipofosfatazya alkalen fosfataz enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı kemik ve diş mineralizyon bozukluğu ile belirgin nadir kalıtımsal bir hastalıktır Hastalarda intrauterin kemik mineralizasyonunda belirgin azalma görülür Doğum sonrası palpasyonla yumuşak ve kemik izlenimi vermeyen kafatası ve geniş açık sütürleri olan olgu değerlendirildiğinde üst ve alt ekstremitelerin proksimal kısımlarının distale göre daha kısa olduğu tibiyaların kısa ve kavisli olduğu saptandı Radyografik değerlendirmede kemiklerde zayıf mineralizasyon gözlendi Ağır klinik gidişe ek olarak serum alkalen fosfataz düzeyinin =3 IU L N:185 350 IU L çok düşük saptanması hastada nbsp; perinatal letal tip hipofosfatazya tanısını destekledi Burada prenatal tanısı olmadan perinatal letal tip hipofosfatazya tanısı alan bir yenidoğan olgusu sunularak iskelet deformiteli yenidoğanda nadir görülen bu tablonun tartışılması amaçlanmıştır nbsp; Türk Ped Arş 2010; 45: 373 6 Anahtar sözcükler: Alkalen fosfataz hipofosfatazya perinatal letal hipofosfatazya yenidoğan

Anahtar Kelimeler

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Ömer Erdeve Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi

1 Aralık 2010

Gönderilme Tarihi

12 Ocak 2014

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2010 Cilt: 45 Sayı: 4

Kaynak Göster

APA
Erdeve, Ö. (2010). Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi, 45(4), 73-76. https://doi.org/10.4274/tpa.45.373
AMA
1.Erdeve Ö. Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi. 2010;45(4):73-76. doi:10.4274/tpa.45.373
Chicago
Erdeve, Ömer. 2010. “Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu”. Türk Pediatri Arşivi 45 (4): 73-76. https://doi.org/10.4274/tpa.45.373.
EndNote
Erdeve Ö (01 Aralık 2010) Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi 45 4 73–76.
IEEE
[1]Ö. Erdeve, “Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu”, Türk Pediatri Arşivi, c. 45, sy 4, ss. 73–76, Ara. 2010, doi: 10.4274/tpa.45.373.
ISNAD
Erdeve, Ömer. “Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu”. Türk Pediatri Arşivi 45/4 (01 Aralık 2010): 73-76. https://doi.org/10.4274/tpa.45.373.
JAMA
1.Erdeve Ö. Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi. 2010;45:73–76.
MLA
Erdeve, Ömer. “Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu”. Türk Pediatri Arşivi, c. 45, sy 4, Aralık 2010, ss. 73-76, doi:10.4274/tpa.45.373.
Vancouver
1.Ömer Erdeve. Perinatal letal hipofosfatazya: Olgu sunumu. Türk Pediatri Arşivi. 01 Aralık 2010;45(4):73-6. doi:10.4274/tpa.45.373