A Case of Friedreich s Ataxia Confirmed By GAA Triplet Repeat Expansion

Abstract

Friedreich s ataxia an autosomal recessively inherited neurodegenerative disorder is the most common hereditary ataxia Clinical findings and onset of the disease are variable After the localisation of the gene on chromosome 9q the diagnosis of atypical cases has become possible and the phenotypic spectrum of Friedreich s ataxia has been broadened We present a 15 year old girl with progressive difficulty in walking since age 7 who was diagnosed as Friedreich s ataxia and the clinical diagnosis was confirmed by 100 GAA triplet repeats Key words: Friedreich s Ataxia Ataxia Genetic Diagnosis Gaa Triplet Repeat Expansion

Keywords

• -

GAA Triplet Tekrar Artışı İle Tanısı Doğrulanan Bir Friedreich Ataksisi Olgusu

Abstract

Friedreich ataksisi otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır ve herediter ataksiler arasında en sık görülenidir Hastalığın başlangıç yaşı ve klinik bulgular değişkenlik gösterebilir Anormal genin kromozom 9 a lokalize edilmesinden sonra atipik olguların tanısının olanaklı hale gelmesiyle Friedreich ataksisinin klinik spektrumu genişlemiştir Bu yazıda 7 yaşından itibaren ilerleyici yürüme güçlüğü olan klinik bulguları ile Friedreich ataksisi tanısı konan ve GAA tekrar sayısı 1000 bulunarak tanısı doğrulanan bir kız hasta sunulmaktadır Anahtar kelimeler: Friedreich Ataksisi Ataksi Genetik Tanı Gaa Tekrar Artışı

Keywords

• -