GAA Triplet Tekrar Artışı İle Tanısı Doğrulanan Bir Friedreich Ataksisi Olgusu

Cilt: 34 Sayı: 3 1 Eylül 1999
  • Gülay Alper
Türk Pediatri Arşivi Kapak
Türk Pediatri Arşivi
EN TR

GAA Triplet Tekrar Artışı İle Tanısı Doğrulanan Bir Friedreich Ataksisi Olgusu

Öz

Friedreich ataksisi otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır ve herediter ataksiler arasında en sık görülenidir Hastalığın başlangıç yaşı ve klinik bulgular değişkenlik gösterebilir Anormal genin kromozom 9 a lokalize edilmesinden sonra atipik olguların tanısının olanaklı hale gelmesiyle Friedreich ataksisinin klinik spektrumu genişlemiştir Bu yazıda 7 yaşından itibaren ilerleyici yürüme güçlüğü olan klinik bulguları ile Friedreich ataksisi tanısı konan ve GAA tekrar sayısı 1000 bulunarak tanısı doğrulanan bir kız hasta sunulmaktadır Anahtar kelimeler: Friedreich Ataksisi Ataksi Genetik Tanı Gaa Tekrar Artışı

Anahtar Kelimeler

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Gülay Alper Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi

1 Eylül 1999

Gönderilme Tarihi

12 Ocak 2014

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 1999 Cilt: 34 Sayı: 3

IZ

https://izlik.org/JA45MK47DU

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
APA
Alper, G. (1999). GAA Triplet Tekrar Artışı İle Tanısı Doğrulanan Bir Friedreich Ataksisi Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, 34(3). https://izlik.org/JA45MK47DU
AMA
1.Alper G. GAA Triplet Tekrar Artışı İle Tanısı Doğrulanan Bir Friedreich Ataksisi Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1999;34(3). https://izlik.org/JA45MK47DU
Chicago
Alper, Gülay. 1999. “GAA Triplet Tekrar Artışı İle Tanısı Doğrulanan Bir Friedreich Ataksisi Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 34 (3). https://izlik.org/JA45MK47DU.
EndNote
Alper G (01 Eylül 1999) GAA Triplet Tekrar Artışı İle Tanısı Doğrulanan Bir Friedreich Ataksisi Olgusu. Türk Pediatri Arşivi 34 3
IEEE
[1]G. Alper, “GAA Triplet Tekrar Artışı İle Tanısı Doğrulanan Bir Friedreich Ataksisi Olgusu”, Türk Pediatri Arşivi, c. 34, sy 3, Eyl. 1999, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA45MK47DU
ISNAD
Alper, Gülay. “GAA Triplet Tekrar Artışı İle Tanısı Doğrulanan Bir Friedreich Ataksisi Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 34/3 (01 Eylül 1999). https://izlik.org/JA45MK47DU.
JAMA
1.Alper G. GAA Triplet Tekrar Artışı İle Tanısı Doğrulanan Bir Friedreich Ataksisi Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1999;34. Available at https://izlik.org/JA45MK47DU.
MLA
Alper, Gülay. “GAA Triplet Tekrar Artışı İle Tanısı Doğrulanan Bir Friedreich Ataksisi Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi, c. 34, sy 3, Eylül 1999, https://izlik.org/JA45MK47DU.
Vancouver
1.Gülay Alper. GAA Triplet Tekrar Artışı İle Tanısı Doğrulanan Bir Friedreich Ataksisi Olgusu. Türk Pediatri Arşivi [Internet]. 01 Eylül 1999;34(3). Erişim adresi: https://izlik.org/JA45MK47DU