BibTex RIS Cite

A Case of Lesch Nyhan Syndrome

Year 1993, Volume: 28 Issue: 4, - , 01.12.1993

Hayri B. Toksoy Fatoş Tanzer Dilara İçağasıoğlu Gülden Kafalı Ayça Törel Ergür

https://izlik.org/JA84BU77BG

Abstract

Lesch Nayhan syndrome is a rare X linked recessive disorder of purine metabolism due to the severe deficiency of the enzyme hypoxanthine guanin phosphoribosyl transferase The disease is characterized by hyperuricemia self mutilation choreathetosis spasticity and mental retardation In this paper a case of Lesch Nyhan syndrome with mental retardation spasticity self mutilation is presented and relevant literature is reviewed Key words: Lesch Nyhan Syndrome Self Mutilation Purine Metabolism

Keywords

-

Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu

Year 1993, Volume: 28 Issue: 4, - , 01.12.1993

Hayri B. Toksoy Fatoş Tanzer Dilara İçağasıoğlu Gülden Kafalı Ayça Törel Ergür

https://izlik.org/JA84BU77BG

Abstract

Lesch Nyhan sendromu purin metabolizmasının X e bağlı resesif kalıtılan bir bozukluğudur Bozukluğun sebebi hipoksantin guanin fosforibozil transferaz enziminin eksikliğidir Hastalıkta hiperürisemi selfmutilasyon koreoatetosis spastisite ve mental retardasyon ile karakterizedir Bu yazıda mental retardasyonu selfmütilasyonu spastisitesi olan bir Lesch Nyhan sendromu olgusu ve ilgili literatür gözden geçirildi Anahtar kelimeler: Lesch Nyhan Sendromu Selfmutilasyon Purin Metabolizması

Keywords

-

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Authors

Hayri B. Toksoy This is me

Fatoş Tanzer This is me

Dilara İçağasıoğlu This is me

Gülden Kafalı This is me

Ayça Törel Ergür This is me

Publication Date December 1, 1993
IZ https://izlik.org/JA84BU77BG
Published in Issue Year 1993 Volume: 28 Issue: 4

Cite

APA Toksoy, H. B., Tanzer, F., İçağasıoğlu, D., Kafalı, G., & Ergür, A. T. (1993). Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, 28(4). https://izlik.org/JA84BU77BG
AMA 1.Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28(4). https://izlik.org/JA84BU77BG
Chicago Toksoy, Hayri B., Fatoş Tanzer, Dilara İçağasıoğlu, Gülden Kafalı, and Ayça Törel Ergür. 1993. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 28 (4). https://izlik.org/JA84BU77BG.
EndNote Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT (December 1, 1993) Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi 28 4
IEEE [1]H. B. Toksoy, F. Tanzer, D. İçağasıoğlu, G. Kafalı, and A. T. Ergür, “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”, Türk Pediatri Arşivi, vol. 28, no. 4, Dec. 1993, [Online]. Available: https://izlik.org/JA84BU77BG
ISNAD Toksoy, Hayri B. - Tanzer, Fatoş - İçağasıoğlu, Dilara - Kafalı, Gülden - Ergür, Ayça Törel. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 28/4 (December 1, 1993). https://izlik.org/JA84BU77BG.
JAMA 1.Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28. Available at https://izlik.org/JA84BU77BG.
MLA Toksoy, Hayri B., et al. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi, vol. 28, no. 4, Dec. 1993, https://izlik.org/JA84BU77BG.
Vancouver 1.Hayri B. Toksoy, Fatoş Tanzer, Dilara İçağasıoğlu, Gülden Kafalı, Ayça Törel Ergür. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi [Internet]. 1993 Dec. 1;28(4). Available from: https://izlik.org/JA84BU77BG