Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu

Cilt: 28 Sayı: 4 1 Aralık 1993
  • Hayri B. Toksoy
  • Fatoş Tanzer
  • Dilara İçağasıoğlu
  • Gülden Kafalı
  • Ayça Törel Ergür
EN TR

Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu

Öz

Lesch Nyhan sendromu purin metabolizmasının X e bağlı resesif kalıtılan bir bozukluğudur Bozukluğun sebebi hipoksantin guanin fosforibozil transferaz enziminin eksikliğidir Hastalıkta hiperürisemi selfmutilasyon koreoatetosis spastisite ve mental retardasyon ile karakterizedir Bu yazıda mental retardasyonu selfmütilasyonu spastisitesi olan bir Lesch Nyhan sendromu olgusu ve ilgili literatür gözden geçirildi Anahtar kelimeler: Lesch Nyhan Sendromu Selfmutilasyon Purin Metabolizması

Anahtar Kelimeler

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Hayri B. Toksoy Bu kişi benim

Fatoş Tanzer Bu kişi benim

Dilara İçağasıoğlu Bu kişi benim

Gülden Kafalı Bu kişi benim

Ayça Törel Ergür Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi

1 Aralık 1993

Gönderilme Tarihi

12 Ocak 2014

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 1993 Cilt: 28 Sayı: 4

Kaynak Göster

APA
Toksoy, H. B., Tanzer, F., İçağasıoğlu, D., Kafalı, G., & Ergür, A. T. (1993). Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, 28(4). https://izlik.org/JA84BU77BG
AMA
1.Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28(4). https://izlik.org/JA84BU77BG
Chicago
Toksoy, Hayri B., Fatoş Tanzer, Dilara İçağasıoğlu, Gülden Kafalı, ve Ayça Törel Ergür. 1993. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 28 (4). https://izlik.org/JA84BU77BG.
EndNote
Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT (01 Aralık 1993) Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi 28 4
IEEE
[1]H. B. Toksoy, F. Tanzer, D. İçağasıoğlu, G. Kafalı, ve A. T. Ergür, “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”, Türk Pediatri Arşivi, c. 28, sy 4, Ara. 1993, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA84BU77BG
ISNAD
Toksoy, Hayri B. - Tanzer, Fatoş - İçağasıoğlu, Dilara - Kafalı, Gülden - Ergür, Ayça Törel. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 28/4 (01 Aralık 1993). https://izlik.org/JA84BU77BG.
JAMA
1.Toksoy HB, Tanzer F, İçağasıoğlu D, Kafalı G, Ergür AT. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28. Available at https://izlik.org/JA84BU77BG.
MLA
Toksoy, Hayri B., vd. “Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi, c. 28, sy 4, Aralık 1993, https://izlik.org/JA84BU77BG.
Vancouver
1.Hayri B. Toksoy, Fatoş Tanzer, Dilara İçağasıoğlu, Gülden Kafalı, Ayça Törel Ergür. Bir Lesch Nyhan Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi [Internet]. 01 Aralık 1993;28(4). Erişim adresi: https://izlik.org/JA84BU77BG