Alpha 1 antitrypsin deficiency is an autosomal recessive disease in nbsp; which liver disease results from retention of abnormal alpha 1 antitrypsin in the endoplasmic reticulum of hepatocytes In childhood alpha 1 antitrypsin deficiency nbsp; may present as cholestasis late hemorrhagic disease of infancy or chronic liver disease Here we present a case with alpha 1 antitrypsin deficiency who developed cholestasis and late hemorrahagic disease of infancy We emphasize that the nbsp; cause of late hemorrhagic disease of infancy may be unrecognized neonatal cholestasis and that all infants who have jaundice for more than 15 days should be evaluated for neonatal cholestasis Unrecognized neonatal cholestasis can nbsp; result nbsp; in severe conditions nbsp; such as intracranial bleeding therefore early diagnosis and treatment nbsp; are essential Key words: Alpha 1 antitrypsin deficiency cholestasis late hemorrhagic disease
Alfa 1 antitripsin eksikliği A1ATE karaciğer hücresi endoplazmik retikulumunda ER nbsp; sıra dışı A1AT birikimine neden olarak karaciğer hasarına yol açan otozomal çekinik nbsp; resesif geçen kalıtsal bir hastalıktır Alfa 1 antitripsin eksikliği bebeklik dönemi hemorajik hastalığına kolestaza ya da kronik karaciğer hastalığına neden olabilir Kolestaz ve bebeklik dönemi hemorajik hastalığı gelişen bir A1ATE PiZZ fenotipi olan olgu nbsp; sunulmuştur nbsp; Bu olgu ile yenidoğanın geç hemorajik hastalığının nedeninin nbsp; tanı almamış kolestaz olabileceğinin unutulmaması 15 günden uzun süren sarılığı olan bebeklerin yenidoğan kolestaz nedenleri açısından mutlaka değerlendirilmeleri gerektiği erken tanı almayan yenidoğan kolestazlarının kafa içi kanama gibi ciddi sonuçlar doğurabileceği ve erken tanı ve tedavinin önemi vurgulanmak nbsp; istendi Anahtar kelimeler: Alfa 1 antitripsin eksikliği geç hemorajik hastalık kolestaz
Primary Language | Turkish |
---|---|
Journal Section | Case Report |
Authors | |
Publication Date | December 1, 2006 |
Published in Issue | Year 2006 Volume: 41 Issue: 4 |