A case with alpha 1 antitrypsin deficiency who had severe bleeding Case Report

Yıl 2006, Cilt: 41 Sayı: 4, 228 - 232, 01.12.2006

Zarife Kuloğlu Aydan Kansu Sonay İncesoy Özdemir Fulya Demirçeken Esra Erden Nurten Girgin

Öz

Alpha 1 antitrypsin deficiency is an autosomal recessive disease in nbsp; which liver disease results from retention of abnormal alpha 1 antitrypsin in the endoplasmic reticulum of hepatocytes In childhood alpha 1 antitrypsin deficiency nbsp; may present as cholestasis late hemorrhagic disease of infancy or chronic liver disease Here we present a case with alpha 1 antitrypsin deficiency who developed cholestasis and late hemorrahagic disease of infancy We emphasize that the nbsp; cause of late hemorrhagic disease of infancy may be unrecognized neonatal cholestasis and that all infants who have jaundice for more than 15 days should be evaluated for neonatal cholestasis Unrecognized neonatal cholestasis can nbsp; result nbsp; in severe conditions nbsp; such as intracranial bleeding therefore early diagnosis and treatment nbsp; are essential Key words: Alpha 1 antitrypsin deficiency cholestasis late hemorrhagic disease

Anahtar Kelimeler

-

Ciddi kanamayla tanı alan alfa 1 antitripsin eksikliği olan bir olgu Olgu Sunumu

Öz

Alfa 1 antitripsin eksikliği A1ATE karaciğer hücresi endoplazmik retikulumunda ER nbsp; sıra dışı A1AT birikimine neden olarak karaciğer hasarına yol açan otozomal çekinik nbsp; resesif geçen kalıtsal bir hastalıktır Alfa 1 antitripsin eksikliği bebeklik dönemi hemorajik hastalığına kolestaza ya da kronik karaciğer hastalığına neden olabilir Kolestaz ve bebeklik dönemi hemorajik hastalığı gelişen bir A1ATE PiZZ fenotipi olan olgu nbsp; sunulmuştur nbsp; Bu olgu ile yenidoğanın geç hemorajik hastalığının nedeninin nbsp; tanı almamış kolestaz olabileceğinin unutulmaması 15 günden uzun süren sarılığı olan bebeklerin yenidoğan kolestaz nedenleri açısından mutlaka değerlendirilmeleri gerektiği erken tanı almayan yenidoğan kolestazlarının kafa içi kanama gibi ciddi sonuçlar doğurabileceği ve erken tanı ve tedavinin önemi vurgulanmak nbsp; istendi Anahtar kelimeler: Alfa 1 antitripsin eksikliği geç hemorajik hastalık kolestaz

Anahtar Kelimeler

Alfa-1 antitripsin eksikliği, geç hemorajik hastalık, kolestaz

Kaynakça

• Sveger T. The natural history of liver disease in alpha-1 antitrypsin deficient children.Acta Paediatr Scand 1988; 77: 847- 51.
• Volpert D, Molleston JP, Perlmutter DH. Alpha-1-antitrypsin deficiency-associated liver disease progress slowly in some children. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 32: 504- 5.
• Nebbia G, Hadchouel M, Odievre M, et al. Early assessment of evolution of liver associated α-1-antitrypsin deficiency in childhood. J Pediatr 1983; 85: 435- 8.
• Ibarguen E, Gross CR, Savik SK, Sharp HL. Liver disease in α-1-antitrypsin deficiency: prognostic indicators. J Pediatr 1990; 117: 864- 70.
• Rosen HR. Liver disease associated with alpha-1-antitrypsin deficiency. Clin Liver Dis 1998; 2: 175- 85.
• Burdelski M. Diagnostic, preventive, medical and surgical management of alpha-1-antitrypsin deficiency. Acta Paediatr 1994; 393: 33- 6.
• Erikson S. Alpha-1-antitrypsin deficiency. J Hepatol 1999: 30: 34- 9.
• Deutsch J, Becker H, Auböck L. Histopathological features of liver disease in alpha-1-antitrypsin deficiency. Acta Paediatr 1994; 393: 8- 12. Giriş
• Alfa-1 antitripsin eksikliği (A1ATE) karaciğer hücresi
• endoplazmik retikulumunda (ER) sıra dışı A1AT
• birikimine neden olarak karaciğer hasarına yol açan
• otozomal çekinik (resesif) geçen kalıtsal bir hastalıktır.
• Geni 14q32.1'de yer alır. Sıklığı 1/1600-1/1800'dür.
• Hastalığın en ağır tipi PiZZ fenotipine sahip olanlarda
• görülür. Alfa-1 antitripsin eksikliğine bağlı karaciğer ve
• akciğer hastalığı olanların %95'i PiZZ mutantına sahiptir.
• Bu kişilerde dolaşımdaki A1AT düzeyi belirgin olarak düşüktür ve karaciğer hücresinde belirgin mutant protein birikimi vardır. Alfa-1 antitripsin eksikliği çocuklarda erken bebeklik dönemi hemorajik hastalığına, kolestaza ya da kronik karaciğer hastalığına neden olabilir (1-3).
• Kolestaz ve bebeklik dönemi hemorajik hastalığı gelişen
• bir A1ATE (PiZZ fenotipi) olan olgu sunulmuştur. Olgu
• Dört aylık erke k bebek kafa içi kanama, direkt
• by screening of 200 000 infants. N Engl J Med 1976; 294: 1316- 21. 8.
• Mowat AP. Alpha-1-antitrypsin deficiency (PiZZ): features of liver involvement in childhood. Acta Paediatr 1994; 393: 13- 7. 9. Hope PL, Hall MA, Millward-Sadler GH, et al. Alpha-1-antitrypsin deficiency presenting as a bleeding diathesis in the newborn. Arch Dis Child 1982; 57: 68- 70.
• Sveger T. The natural history of liver disease in alpha-1 antitrypsin deficient children.Acta Paediatr Scand 1988; 77: 847- 51.
• Volpert D, Molleston JP, Perlmutter DH. Alpha-1-antitrypsin deficiency-associated liver disease progress slowly in some children. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 32: 504- 5.
• Nebbia G, Hadchouel M, Odievre M, et al. Early assessment of evolution of liver associated α-1-antitrypsin deficiency in childhood. J Pediatr 1983; 85: 435- 8.
• Ibarguen E, Gross CR, Savik SK, Sharp HL. Liver disease in α-1-antitrypsin deficiency: prognostic indicators. J Pediatr 1990; 117: 864- 70.
• Rosen HR. Liver disease associated with alpha-1-antitrypsin deficiency. Clin Liver Dis 1998; 2: 175- 85.
• Burdelski M. Diagnostic, preventive, medical and surgical management of alpha-1-antitrypsin deficiency. Acta Paediatr 1994; 393: 33- 6.
• Erikson S. Alpha-1-antitrypsin deficiency. J Hepatol 1999: 30: 34- 9.
• Deutsch J, Becker H, Auböck L. Histopathological features of liver disease in alpha-1-antitrypsin deficiency. Acta Paediatr 1994; 393: 8- 12. Giriş
• Alfa-1 antitripsin eksikliği (A1ATE) karaciğer hücresi
• endoplazmik retikulumunda (ER) sıra dışı A1AT
• birikimine neden olarak karaciğer hasarına yol açan
• otozomal çekinik (resesif) geçen kalıtsal bir hastalıktır.
• Geni 14q32.1'de yer alır. Sıklığı 1/1600-1/1800'dür.
• Hastalığın en ağır tipi PiZZ fenotipine sahip olanlarda
• görülür. Alfa-1 antitripsin eksikliğine bağlı karaciğer ve
• akciğer hastalığı olanların %95'i PiZZ mutantına sahiptir.
• Bu kişilerde dolaşımdaki A1AT düzeyi belirgin olarak düşüktür ve karaciğer hücresinde belirgin mutant protein birikimi vardır. Alfa-1 antitripsin eksikliği çocuklarda erken bebeklik dönemi hemorajik hastalığına, kolestaza ya da kronik karaciğer hastalığına neden olabilir (1-3).
• Kolestaz ve bebeklik dönemi hemorajik hastalığı gelişen
• bir A1ATE (PiZZ fenotipi) olan olgu sunulmuştur. Olgu
• Dört aylık erke k bebek kafa içi kanama, direkt
• Türk Pediatri Arşivi 2006; 41: 228- 32
• Zarife Kuloğlu. Ciddi kanamayla tanı alan alfa-1 antitripsin eksikliği olan bir olgu 1.
• Marcus N, Teckman JH, Perlmutter DH. Alpha-1-antitrypsin
• deficiency: from genotype to childhood disease. J Pediatr
• Gastroenterol Nutr 1998; 27: 65- 74. 2.
• Blank CA, Brantly M. Clinical features and molecular characteristics
• of α1-antitrypsin deficiency. Ann Allergy 1994; 72: 105- 20. 3.
• Perlmutter DH. 1 antitrypsin deficiency. In: Suchy FJ, Sokol
• RJ, Balistreri WF (eds). Liver disease in children. 2 nd ed.
• Philadelphia:Lippincott Williams &Wilkins Company, 2001; 523- 47. 4.
• Primhak RA, Taner MS. Alpha-1 antitrypsin deficiency. Arc
• Dis Child 2001; 85: 2- 5. 5.
• Schilsky ML, Oikonomou I. Inherited metabolic liver disease.
• Curr Opin Gastroenterol 2005; 21: 275- 82. 6.
• Rudnick DA, Liao Y, An JK, et al. Analyses of hepatocellar
• proliferation in a mouse model of alpha-1 antitrypsin deficiency.
• Hepatology 2004;39:1048- 56. 7.
• Sveger T. Liver disease in alpha-1-antitrypsin deficiency detected
• by screening of 200 000 infants. N Engl J Med 1976; 294: 1316- 21. 8.
• Mowat AP. Alpha-1-antitrypsin deficiency (PiZZ): features of liver involvement in childhood. Acta Paediatr 1994; 393: 13- 7. 9. Hope PL, Hall MA, Millward-Sadler GH, et al. Alpha-1-antitrypsin deficiency presenting as a bleeding diathesis in the newborn. Arch Dis Child 1982; 57: 68- 70.
• Sveger T. The natural history of liver disease in alpha-1 antitrypsin deficient children.Acta Paediatr Scand 1988; 77: 847- 51.
• Volpert D, Molleston JP, Perlmutter DH. Alpha-1-antitrypsin deficiency-associated liver disease progress slowly in some children. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 32: 504- 5.
• Nebbia G, Hadchouel M, Odievre M, et al. Early assessment of evolution of liver associated α-1-antitrypsin deficiency in childhood. J Pediatr 1983; 85: 435- 8.
• Ibarguen E, Gross CR, Savik SK, Sharp HL. Liver disease in α-1-antitrypsin deficiency: prognostic indicators. J Pediatr 1990; 117: 864- 70.
• Rosen HR. Liver disease associated with alpha-1-antitrypsin deficiency. Clin Liver Dis 1998; 2: 175- 85.
• Burdelski M. Diagnostic, preventive, medical and surgical management of alpha-1-antitrypsin deficiency. Acta Paediatr 1994; 393: 33- 6.
• Erikson S. Alpha-1-antitrypsin deficiency. J Hepatol 1999: 30: 34- 9.
• Deutsch J, Becker H, Auböck L. Histopathological features of liver disease in alpha-1-antitrypsin deficiency. Acta Paediatr 1994; 393: 8- 12. Giriş
• Alfa-1 antitripsin eksikliği (A1ATE) karaciğer hücresi
• endoplazmik retikulumunda (ER) sıra dışı A1AT
• birikimine neden olarak karaciğer hasarına yol açan
• otozomal çekinik (resesif) geçen kalıtsal bir hastalıktır.
• Geni 14q32.1'de yer alır. Sıklığı 1/1600-1/1800'dür.
• Hastalığın en ağır tipi PiZZ fenotipine sahip olanlarda
• görülür. Alfa-1 antitripsin eksikliğine bağlı karaciğer ve
• akciğer hastalığı olanların %95'i PiZZ mutantına sahiptir.
• Bu kişilerde dolaşımdaki A1AT düzeyi belirgin olarak düşüktür ve karaciğer hücresinde belirgin mutant protein birikimi vardır. Alfa-1 antitripsin eksikliği çocuklarda erken bebeklik dönemi hemorajik hastalığına, kolestaza ya da kronik karaciğer hastalığına neden olabilir (1-3).
• Kolestaz ve bebeklik dönemi hemorajik hastalığı gelişen
• bir A1ATE (PiZZ fenotipi) olan olgu sunulmuştur. Olgu
• Dört aylık erke k bebek kafa içi kanama, direkt
• Türk Pediatri Arşivi 2006; 41: 228- 32
• Zarife Kuloğlu. Ciddi kanamayla tanı alan alfa-1 antitripsin eksikliği olan bir olgu