BibTex RIS Cite

A Case of Cornelia De Lange Syndrome with Severe Hand Anomaly

Year 1996, Volume: 31 Issue: 2, - , 01.06.1996

Abstract

Cornelia de Lange syndrome is a very rare developmental malformation syndrome of unknown aetiology and sporadic inheritence The features of this syndrome are characteristic dysmophic face features and shortness of stature of prenatal onset severe psychomotor retardation and skeletal anomalies upper limb reduction Diagnosis is dependent on the recognition of the distinctive facial features In this article a case of Cornelia de Lange syndrome with severe hand anomaly together with typical face features is reported and the literature is reviewed Key words: Cornelia De Lanee Syndrome

Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu

Year 1996, Volume: 31 Issue: 2, - , 01.06.1996

Abstract

Cornelia de Lange sendromu nadir görülen prenatal başlangıçlı boy kısalığı generalize hirsutizm iskelet anomalileri genellikle üst ekstremitelerde ağır psikomotor retardasyon ve tipik yüz görünümü ile karakterize etyolojisi tam olarak bilinmeyen ve sporadik olarak ortaya çıkan gelişimsel doğmalık bir malformasyondur Tipik yüz görünümü yanısıra ağır el anomalisi olan Cornelia de Lange sendromlu bir olgu sunularak ilgili literatür gözden geçirilmiştir Anahtar kelimeler: Cornelia De Lange Sendromu

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section When the Turkish word exists
Authors

Yaşar Cesur This is me

Mehmet Bekerecioğlu This is me

İ. Ethem Çövüt This is me

Ruhan Özer This is me

Dursun Odabaş This is me

Publication Date June 1, 1996
Published in Issue Year 1996 Volume: 31 Issue: 2

Cite

APA Cesur, Y., Bekerecioğlu, M., Çövüt, İ. E., Özer, R., et al. (1996). Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, 31(2).
AMA Cesur Y, Bekerecioğlu M, Çövüt İE, Özer R, Odabaş D. Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. June 1996;31(2).
Chicago Cesur, Yaşar, Mehmet Bekerecioğlu, İ. Ethem Çövüt, Ruhan Özer, and Dursun Odabaş. “Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 31, no. 2 (June 1996).
EndNote Cesur Y, Bekerecioğlu M, Çövüt İE, Özer R, Odabaş D (June 1, 1996) Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi 31 2
IEEE Y. Cesur, M. Bekerecioğlu, İ. E. Çövüt, R. Özer, and D. Odabaş, “Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu”, Türk Pediatri Arşivi, vol. 31, no. 2, 1996.
ISNAD Cesur, Yaşar et al. “Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 31/2 (June 1996).
JAMA Cesur Y, Bekerecioğlu M, Çövüt İE, Özer R, Odabaş D. Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1996;31.
MLA Cesur, Yaşar et al. “Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi, vol. 31, no. 2, 1996.
Vancouver Cesur Y, Bekerecioğlu M, Çövüt İE, Özer R, Odabaş D. Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1996;31(2).