BibTex RIS Kaynak Göster

A Case of Cornelia De Lange Syndrome with Severe Hand Anomaly

Yıl 1996, Cilt: 31 Sayı: 2, - , 01.06.1996

Yaşar Cesur Mehmet Bekerecioğlu İ. Ethem Çövüt Ruhan Özer Dursun Odabaş

Öz

Cornelia de Lange syndrome is a very rare developmental malformation syndrome of unknown aetiology and sporadic inheritence The features of this syndrome are characteristic dysmophic face features and shortness of stature of prenatal onset severe psychomotor retardation and skeletal anomalies upper limb reduction Diagnosis is dependent on the recognition of the distinctive facial features In this article a case of Cornelia de Lange syndrome with severe hand anomaly together with typical face features is reported and the literature is reviewed Key words: Cornelia De Lanee Syndrome

Anahtar Kelimeler

-

Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu

Yıl 1996, Cilt: 31 Sayı: 2, - , 01.06.1996

Yaşar Cesur Mehmet Bekerecioğlu İ. Ethem Çövüt Ruhan Özer Dursun Odabaş

Öz

Cornelia de Lange sendromu nadir görülen prenatal başlangıçlı boy kısalığı generalize hirsutizm iskelet anomalileri genellikle üst ekstremitelerde ağır psikomotor retardasyon ve tipik yüz görünümü ile karakterize etyolojisi tam olarak bilinmeyen ve sporadik olarak ortaya çıkan gelişimsel doğmalık bir malformasyondur Tipik yüz görünümü yanısıra ağır el anomalisi olan Cornelia de Lange sendromlu bir olgu sunularak ilgili literatür gözden geçirilmiştir Anahtar kelimeler: Cornelia De Lange Sendromu

Anahtar Kelimeler

-

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Türkçesi Varken
Yazarlar

Yaşar Cesur Bu kişi benim

Mehmet Bekerecioğlu Bu kişi benim

İ. Ethem Çövüt Bu kişi benim

Ruhan Özer Bu kişi benim

Dursun Odabaş Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Haziran 1996
Yayımlandığı Sayı Yıl 1996 Cilt: 31 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Cesur, Y., Bekerecioğlu, M., Çövüt, İ. E., Özer, R., vd. (1996). Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, 31(2).
AMA Cesur Y, Bekerecioğlu M, Çövüt İE, Özer R, Odabaş D. Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. Haziran 1996;31(2).
Chicago Cesur, Yaşar, Mehmet Bekerecioğlu, İ. Ethem Çövüt, Ruhan Özer, ve Dursun Odabaş. “Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 31, sy. 2 (Haziran 1996).
EndNote Cesur Y, Bekerecioğlu M, Çövüt İE, Özer R, Odabaş D (01 Haziran 1996) Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi 31 2
IEEE Y. Cesur, M. Bekerecioğlu, İ. E. Çövüt, R. Özer, ve D. Odabaş, “Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu”, Türk Pediatri Arşivi, c. 31, sy. 2, 1996.
ISNAD Cesur, Yaşar vd. “Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi 31/2 (Haziran 1996).
JAMA Cesur Y, Bekerecioğlu M, Çövüt İE, Özer R, Odabaş D. Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1996;31.
MLA Cesur, Yaşar vd. “Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu”. Türk Pediatri Arşivi, c. 31, sy. 2, 1996.
Vancouver Cesur Y, Bekerecioğlu M, Çövüt İE, Özer R, Odabaş D. Ağır El Anomalili Bir Cornelia De Lange Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi. 1996;31(2).