BibTex RIS Cite

Gm2 Gangliosidosis Variant 0 Sandhoff Disease and Thalamic Hyperdensity

Year 1993, Volume: 28 Issue: 1, - , 01.03.1993

Mine Çalışkan Selçuk Apak Michael Beck Meral Özmen

Abstract

Sandhoff disease also known as GM2 gangliosidosis variant 0 is caused by the deficient activity of both hexosaminidase A and hexosamirudase B We report a 15 months old boy diagnosed as Sandhoff disease by demonstrating the enzyme deficiency The interesting finding was bilateral thalamic hyperdensity on the CT scan Then hyperdensity in all previously published cases was homogeneous and symmetric and limited to the thalamus the cause remain still unknown We suggest that the finding of dense thalami may be useful as a spesific diagnostic criterion f or the GM2 gangliosidosis and especially for Sandhoff disease Key words: Sandhoff Disease Thalamic Hyperdensity

Keywords

-

Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite

Year 1993, Volume: 28 Issue: 1, - , 01.03.1993

Mine Çalışkan Selçuk Apak Michael Beck Meral Özmen

Abstract

GM2 gangliosidozların 0 variantı olarak da bilinen Sandhoff hastalığı hexosaminidaz A ve B aktivitelerinde eksiklik sonucu gelişir Fibroblast enzim analizi sonucu Sandhoff tanısı alan 15 aylık olgunun ilginç özelliği BBTde saptanan bilateral talamik hiperdansite idi Yayınlanmış az sayıdaki olgunun ortak özelliği hiperdansitenin homojen ve simetrik olup sadece talamusda sınırlı kalmasıdır oluş mekanizması ise henüz bilinmemektedir Bu bulgunun GM2 gangliosidozlarda ve özellikle Sandhoff hastalığında önemli bir tanı kriteri olabileceği düşünülmektedir Anahtar kelimeler: Sandhoff Hastalığı Talamik Hiperdansite

Keywords

-

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section When the Turkish word exists
Authors

Mine Çalışkan This is me

Selçuk Apak This is me

Michael Beck This is me

Meral Özmen This is me

Publication Date March 1, 1993
Published in Issue Year 1993 Volume: 28 Issue: 1

Cite

APA Çalışkan, M., Apak, S., Beck, M., Özmen, M. (1993). Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite. Türk Pediatri Arşivi, 28(1).
AMA Çalışkan M, Apak S, Beck M, Özmen M. Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite. Türk Pediatri Arşivi. March 1993;28(1).
Chicago Çalışkan, Mine, Selçuk Apak, Michael Beck, and Meral Özmen. “Gm2 Gangliosidoz Variantı Sandhoff Hastalığı Ve Talamik Hiperdansite”. Türk Pediatri Arşivi 28, no. 1 (March 1993).
EndNote Çalışkan M, Apak S, Beck M, Özmen M (March 1, 1993) Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite. Türk Pediatri Arşivi 28 1
IEEE M. Çalışkan, S. Apak, M. Beck, and M. Özmen, “Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite”, Türk Pediatri Arşivi, vol. 28, no. 1, 1993.
ISNAD Çalışkan, Mine et al. “Gm2 Gangliosidoz Variantı Sandhoff Hastalığı Ve Talamik Hiperdansite”. Türk Pediatri Arşivi 28/1 (March 1993).
JAMA Çalışkan M, Apak S, Beck M, Özmen M. Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28.
MLA Çalışkan, Mine et al. “Gm2 Gangliosidoz Variantı Sandhoff Hastalığı Ve Talamik Hiperdansite”. Türk Pediatri Arşivi, vol. 28, no. 1, 1993.
Vancouver Çalışkan M, Apak S, Beck M, Özmen M. Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28(1).