BibTex RIS Kaynak Göster

Gm2 Gangliosidosis Variant 0 Sandhoff Disease and Thalamic Hyperdensity

Yıl 1993, Cilt: 28 Sayı: 1, - , 01.03.1993

Mine Çalışkan Selçuk Apak Michael Beck Meral Özmen

Öz

Sandhoff disease also known as GM2 gangliosidosis variant 0 is caused by the deficient activity of both hexosaminidase A and hexosamirudase B We report a 15 months old boy diagnosed as Sandhoff disease by demonstrating the enzyme deficiency The interesting finding was bilateral thalamic hyperdensity on the CT scan Then hyperdensity in all previously published cases was homogeneous and symmetric and limited to the thalamus the cause remain still unknown We suggest that the finding of dense thalami may be useful as a spesific diagnostic criterion f or the GM2 gangliosidosis and especially for Sandhoff disease Key words: Sandhoff Disease Thalamic Hyperdensity

Anahtar Kelimeler

-

Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite

Yıl 1993, Cilt: 28 Sayı: 1, - , 01.03.1993

Mine Çalışkan Selçuk Apak Michael Beck Meral Özmen

Öz

GM2 gangliosidozların 0 variantı olarak da bilinen Sandhoff hastalığı hexosaminidaz A ve B aktivitelerinde eksiklik sonucu gelişir Fibroblast enzim analizi sonucu Sandhoff tanısı alan 15 aylık olgunun ilginç özelliği BBTde saptanan bilateral talamik hiperdansite idi Yayınlanmış az sayıdaki olgunun ortak özelliği hiperdansitenin homojen ve simetrik olup sadece talamusda sınırlı kalmasıdır oluş mekanizması ise henüz bilinmemektedir Bu bulgunun GM2 gangliosidozlarda ve özellikle Sandhoff hastalığında önemli bir tanı kriteri olabileceği düşünülmektedir Anahtar kelimeler: Sandhoff Hastalığı Talamik Hiperdansite

Anahtar Kelimeler

-

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Türkçesi Varken
Yazarlar

Mine Çalışkan Bu kişi benim

Selçuk Apak Bu kişi benim

Michael Beck Bu kişi benim

Meral Özmen Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Mart 1993
Yayımlandığı Sayı Yıl 1993 Cilt: 28 Sayı: 1

Kaynak Göster

APA Çalışkan, M., Apak, S., Beck, M., Özmen, M. (1993). Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite. Türk Pediatri Arşivi, 28(1).
AMA Çalışkan M, Apak S, Beck M, Özmen M. Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite. Türk Pediatri Arşivi. Mart 1993;28(1).
Chicago Çalışkan, Mine, Selçuk Apak, Michael Beck, ve Meral Özmen. “Gm2 Gangliosidoz Variantı Sandhoff Hastalığı Ve Talamik Hiperdansite”. Türk Pediatri Arşivi 28, sy. 1 (Mart 1993).
EndNote Çalışkan M, Apak S, Beck M, Özmen M (01 Mart 1993) Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite. Türk Pediatri Arşivi 28 1
IEEE M. Çalışkan, S. Apak, M. Beck, ve M. Özmen, “Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite”, Türk Pediatri Arşivi, c. 28, sy. 1, 1993.
ISNAD Çalışkan, Mine vd. “Gm2 Gangliosidoz Variantı Sandhoff Hastalığı Ve Talamik Hiperdansite”. Türk Pediatri Arşivi 28/1 (Mart 1993).
JAMA Çalışkan M, Apak S, Beck M, Özmen M. Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28.
MLA Çalışkan, Mine vd. “Gm2 Gangliosidoz Variantı Sandhoff Hastalığı Ve Talamik Hiperdansite”. Türk Pediatri Arşivi, c. 28, sy. 1, 1993.
Vancouver Çalışkan M, Apak S, Beck M, Özmen M. Gm2 Gangliosidoz 0 Variantı Sandhoff Hastalığı ve Talamik Hiperdansite. Türk Pediatri Arşivi. 1993;28(1).