Bilateral Renal Agenesis and Aortic Stenosis In An Antenatally Diagnosed Turner Syndrome

Year 2016, , 129 - 132, 08.11.2016

Handan Hakyemez Toptan , Nilgün Karadağ , Abdülhamit Tüten Tülin Gökmen Yıldırım , Gülsen Akay Mehmet Burak Mutlu Güner Karatekin

https://doi.org/10.16948/zktipb.237205

Abstract

Turner syndrome is a genetic disorder caused
by loss or structural disorders of X chromosome.
A significant number of cases result with abortion.
Clinical symptoms are not always apparent in the
newborn period. Therefore it could be diagnosed in
later years of life. Turner syndrome should be considered
in patients with lymphedema on hands and
feets, low hairline, short and webbed neck. Cardiovascular,
genitourinary, endocrine system disorders
could be accompanied. Here we present an antenatally
diagnosed Turner syndrome with bilateral
renal agenesis, pulmonary hypoplasia and aortic
stenosis.

Keywords

Aortic stenosis, Renal agenesis, Turner syndrome

Antenatal Tanılı Turner Sendromunda Bilateral Renal Agenezi ve Aort Stenozu

Abstract

Turner sendromu 45XO kromozom anomalisine bağlı oluşan 1/2500 canlı doğumda bir görülen bir genetik malformasyondur. Vakaların önemli bir kısmı abort ile sonuçlanır. Doğumda her zaman belirgin olmayan dismorfik bulguları nedeniyle genellikle yaşamın daha geç yaşlarında tanı alabilir. Yenidoğan döneminde muayeneler ayrıntılı yapılmalıdır çünkü Turner sendromunun tanısı güçtür. Bu dönemde el ve ayaklarda lenf ödem, düşük saç çizgisi ve kısa ve yele boyun bulgusu olan hastalarda mutlaka Turner sendromunu akla getirilmelidir. Kardiyovasküler, genitoüriner, endokrinolojik sistem sorunları eşlik edebilir. Burada dokuzuncu kromozomunda perisentrik inversiyon mutasyonuna bağlı bilateral renal agenezi, pulmoner hipoplazi ve aort stenozunun eşlik ettiği antenatal tanılı bir Turner sendromu olgusu sunulmuştur.

Keywords

Aort stenozu, renal agenezi, Turner sendromu