Year 2019, Volume 14, Issue 4, Pages 302 - 305 2019-07-30

Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi

Ebru YARCI [1]

17 124


 Nemalin miyopatisi değişik derecelerde ve genellikle ilerleyici olmayan kas güçsüzlüğü hipotoni ve derin tendon reflekslerinin azalması veya kaybı ile karakterize nadir görülen konjenital, herediter bir nöromusküler hastalıktır. Kas güçsüzlüğü ve hipotoni en belirgin özellik olup en sık yüz kasları, boyun ve gövde fleksör kasları, ayak dorsifleksör ve ayak parmak fleksör kasları etkilenir. Bazı hastalarda ince yüz görünümü, yüksek damak, pektus ekskavatum gibi minör bulgular da görülebilmektedir. Diğer atipik bulgular arasında artrogripozis, santral sinir sistemi tutulumu ve konjenital fraktürler sayılabilir. 

Burada hipotoni ve bilateral femur fraktürü ile prezente olan bir nemalin miyopatisi olgusu sunulmaktadır. Bu olgu hipotonisi olan olgularda diğer klinik bulgularla birlikte nemalin miyopatisinin ayırıcı tanıda düşünülmesi ve tanı konmasında kas biyopsisinin öneminin vurgulanması amacıyla sunulmuştur. 

Femur fraktürü, Hipotoni, Nemalin miyopatisi
  • 1. Shy GM, Engel WK, Somers JE. Nemaline myopathy. A new congenital myopathy. Brain 1963;86:793-810.
  • 2. Romero NB, Sandaradura SA, Clarke NF. Recent advances in nemaline myopathy. Curr Opin Neurol 2013;26:519-26.
  • 3. Nemaline myopathy. GeneReviews. North KN, Ryan MM, Pagon RA (eds). Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993- 2014. 2002 Jun 19 [updated 2014 Sep 18].
Primary Language tr
Subjects General and Internal Medicine
Journal Section CASE REPORTS
Authors

Author: Ebru YARCI

Dates

Publication Date: July 30, 2019

Bibtex @case report { tchd551885, journal = {Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi}, issn = {1307-4490}, eissn = {2148-3566}, address = {Sağlık Bilimleri Üniversitesi}, year = {2019}, volume = {14}, pages = {302 - 305}, doi = {10.12956/tjpd.2018.399}, title = {Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi}, key = {cite}, author = {YARCI, Ebru} }
APA YARCI, E . (2019). Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, 14 (4), 302-305. DOI: 10.12956/tjpd.2018.399
MLA YARCI, E . "Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 14 (2019): 302-305 <http://dergipark.org.tr/tchd/issue/47759/551885>
Chicago YARCI, E . "Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 14 (2019): 302-305
RIS TY - JOUR T1 - Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi AU - Ebru YARCI Y1 - 2019 PY - 2019 N1 - doi: 10.12956/tjpd.2018.399 DO - 10.12956/tjpd.2018.399 T2 - Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 302 EP - 305 VL - 14 IS - 4 SN - 1307-4490-2148-3566 M3 - doi: 10.12956/tjpd.2018.399 UR - https://doi.org/10.12956/tjpd.2018.399 Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Turkish Journal of Pediatric Disease Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi %A Ebru YARCI %T Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi %D 2019 %J Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi %P 1307-4490-2148-3566 %V 14 %N 4 %R doi: 10.12956/tjpd.2018.399 %U 10.12956/tjpd.2018.399
ISNAD YARCI, Ebru . "Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 14 / 4 (July 2019): 302-305. https://doi.org/10.12956/tjpd.2018.399
AMA YARCI E . Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi. Türkiye Çocuk Hast Derg. 2019; 14(4): 302-305.
Vancouver YARCI E . Bilateral Femur Fraktürü ve Hipotoni ile Prezente Olan Nemalin Miyopatisi. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi. 2019; 14(4): 305-302.