Olgu Sunumu

İskemik inmesi olan Fabry hastası: Olgu Sunumu

-

Murat Gültekin Ayşe Sarılar Recep Baydemir Mehmet Fatih Göl Fatih Mehmet Yetkin

https://doi.org/10.16919/bozoktip.673653

Öz

Fabry hastalığı (FH), alfa galaktosidaz A (GLA) genindeki mutasyon nedeniyle oluşan, X’e bağlı kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Hastalığın atipik formunda klinik semptomlar daha geç yaşlarda ortaya çıkar ve en sık görülen tablolardan biri serebrovasküler hastalıklardır (SVH). Özellikle genç erişkin SVH’ı olan hastalarda etyolojik neden olarak FH’nın akılda tutulması için bu vaka sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler

Fabry hastalığı serebrovasküler hastalık

Kaynakça

  • Referans1. Zarate YA, Hopkin RJ. Fabry's disease. The Lancet. 2008;372(9647):1427-35.
  • Referans2. Salviati A, Burlina AP, Borsini W. Nervous system and Fabry disease, from symptoms to diagnosis: damage evaluation and follow-up in adult patients, enzyme replacement, and support therapy. Neurological Sciences. 2010;31(3):299-306.
  • Referans3. Sims K, Politei J, Banikazemi M, Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke. 2009;40(3):788-94.
  • Referans4. Putaala J, Metso AJ, Metso TM, Konkola N, Kraemer Y, Haapaniemi E, et al. Analysis of 1008 consecutive patients aged 15 to 49 with first-ever ischemic stroke: the Helsinki young stroke registry. Stroke. 2009;40(4):1195-203.
  • Referans5. Mehta A, Ginsberg L. Natural history of the cerebrovascular complications of Fabry disease. Acta Pediatrica. 2005;94:24-7.
  • Referans6. Mehta A, Ricci R, Widmer U, Dehout F, Garcia de Lorenzo A, Kampmann C, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. European journal of clinical investigation. 2004;34(3):236-42.
  • Referans7. Shi Q, Chen J, Pongmoragot J, Lanthier S, Saposnik G. Prevalence of Fabry disease in stroke patients—a systematic review and meta-analysis. Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases. 2014;23(5):985-92.
  • Referans8. Desnick R, Ioannou Y, Eng C. Fabry disease: a-galactosidase A deficiency. Metabolic and molecular bases of inherited disease New York: McGraw-Hill. 2001:3733-74.
  • Referans9. Mitsias P, Levine SR. Cerebrovascular complications of Fabry's disease. Annals of Neurology: Official Journal of the American Neurological Association and the Child Neurology Society. 1996;40(1):8-17.
Toplam 9 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Yazarlar

Murat Gültekin 0000-0002-0609-4269

Ayşe Sarılar 0000-0001-7818-1209

Recep Baydemir 0000-0001-9753-8461

Mehmet Fatih Göl 0000-0001-7773-641X

Fatih Mehmet Yetkin 0000-0002-2541-7107

Yayımlanma Tarihi

Kaynak Göster

APA Gültekin, M., Sarılar, A., Baydemir, R., Göl, M. F., vd. (t.y.). İskemik inmesi olan Fabry hastası: Olgu Sunumu. Bozok Tıp Dergisi. https://doi.org/10.16919/bozoktip.673653
AMA Gültekin M, Sarılar A, Baydemir R, Göl MF, Yetkin FM. İskemik inmesi olan Fabry hastası: Olgu Sunumu. Bozok Tıp Dergisi. doi:10.16919/bozoktip.673653
Chicago Gültekin, Murat, Ayşe Sarılar, Recep Baydemir, Mehmet Fatih Göl, ve Fatih Mehmet Yetkin. “İskemik Inmesi Olan Fabry hastası: Olgu Sunumu”. Bozok Tıp Dergisit.y. https://doi.org/10.16919/bozoktip.673653.
EndNote Gültekin M, Sarılar A, Baydemir R, Göl MF, Yetkin FM İskemik inmesi olan Fabry hastası: Olgu Sunumu. Bozok Tıp Dergisi
IEEE M. Gültekin, A. Sarılar, R. Baydemir, M. F. Göl, ve F. M. Yetkin, “İskemik inmesi olan Fabry hastası: Olgu Sunumu”, Bozok Tıp Dergisi, doi: 10.16919/bozoktip.673653.
ISNAD Gültekin, Murat vd. “İskemik Inmesi Olan Fabry hastası: Olgu Sunumu”. Bozok Tıp Dergisi. t.y. https://doi.org/10.16919/bozoktip.673653.
JAMA Gültekin M, Sarılar A, Baydemir R, Göl MF, Yetkin FM. İskemik inmesi olan Fabry hastası: Olgu Sunumu. Bozok Tıp Dergisi. doi:10.16919/bozoktip.673653.
MLA Gültekin, Murat vd. “İskemik Inmesi Olan Fabry hastası: Olgu Sunumu”. Bozok Tıp Dergisi, doi:10.16919/bozoktip.673653.
Vancouver Gültekin M, Sarılar A, Baydemir R, Göl MF, Yetkin FM. İskemik inmesi olan Fabry hastası: Olgu Sunumu. Bozok Tıp Dergisi.
Copyright © BOZOK Üniversitesi - Tıp Fakültesi