Ulusal ve Uluslararası Yenidoğan Tarama Programları: Güncel Kapsam ve Teknolojik Gelişmeler

Yenidoğan taramaları, doğum sonrası asemptomatik seyreden ancak zamanla ciddi morbidite ve mortaliteye yol açabilen kalıtsal hastalıkların erken tanı ve tedavisini mümkün kılan etkili halk sağlığı programlarıdır. Bu çalışma, mevcut tarama programının kapsam ve altyapısını değerlendirip uluslararası uygulamalarla karşılaştırarak, elde edilen bulgular doğrultusunda gelecekteki tarama programlarına katkı sunmayı amaçlamaktadır. Uluslararası rehberler ve ülkelere özgü veriler kullanılarak karşılaştırmalı bir literatür taraması yapılmıştır. Bulgular, Türkiye’nin yaklaşık %97’ye ulaşan yüksek tarama kapsayıcılığına ve güçlü bir laboratuvar altyapısına sahip olduğunu; mevcut uygulamalarda ise altı hastalığın tarandığını ortaya koymuştur. Bazı ülkelerde tarama paneli daha kapsamlıdır; örneğin, Amerika Birleşik Devletleri’nde 61, Almanya, Fransa ve İtalya’da ise 24 ila 30 hastalık taranmaktadır. Ayrıca, gelişmiş ülkelerde tandem kütle spektrometrisi (MS/MS) rutin tarama programlarında kullanılmakta; DNA tabanlı testler ve yapay zekâ destekli karar sistemleri gibi ileri teknolojilerin tarama algoritmalarına entegre edildiği görülmektedir. 2024 yılı itibarıyla başlatılan “Genişletilmiş Yenidoğan Tarama Programı” çalışmaları kapsamında, ulusal tarama panelinin genişletilmesine yönelik bilimsel komiteler oluşturulmuş; aynı anda 35’in üzerinde kalıtsal metabolik hastalığın tanısını tek damla kuru kandan koymaya imkân tanıyan MS/MS yönteminin tarama algoritmalarına entegrasyonu gündeme gelmiştir. Bu bağlamda, yenidoğan taramalarının yalnızca klinik değil, aynı zamanda yapısal bir sorumluluk alanı olduğu sonucuna varılmıştır. Çalışma, küresel eğilimlere paralel olarak yenidoğan tarama panelinin bilimsel önceliklere göre genişletilebileceği, tarama sonuçlarının doğruluğunu artırmak amacıyla moleküler analizleri içeren ikinci basamak tanı testlerinin entegrasyonu ve veri destekli karar sistemlerinin kullanımı gibi stratejik adımların atılması gerektiğini ortaya koymaktadır.

Newborn screening programs are effective public health programs that allow for the early diagnosis and treatment of inherited disorders that are asymptomatic at birth but can cause morbidity and mortality over time. This study aims to assess the scope and infrastructure of the current screening program and support future program development by comparing the findings with international practices. A comparative literature review was conducted using international guidelines and country-specific data. The findings revealed that Türkiye has achieved a high screening coverage of approximately 97% and built a robust laboratory infrastructure, with current efforts focused on screening for six conditions. In some countries, the screening panel is more comprehensive; for example, 61 conditions are screened in the United States, and 24 to 30 in Germany, France, and Italy. Developed countries have integrated tandem mass spectrometry (MS/MS) into routine screening, alongside advanced technologies such as DNA-based tests and AI-supported decision systems. In 2024, Türkiye launched the Expanded Newborn Screening Program, forming scientific committees to broaden the national panel. Efforts have begun to integrate MS/MS, which can detect over 35 inherited metabolic disorders from a single drop of dried blood. Newborn screening is regarded not only as a clinical responsibility but also as a structural obligation. The study highlights the importance of strategic actions, including evidence-based panel expansion, incorporation of second-tier molecular tests to increase diagnostic accuracy, and adoption of data-driven decision-making aligned with global trends.