Fabry Hastalığı
Öz
Fabry hastalığı α-galactosidaz enzimindeki bir eksiklikten kaynaklanan X’e bağlı bir lizozomal depo hastalığıdır. Bu enzim eksikliği damar sistemi ve iç organlarda lipid birikiminde yol açarak hastayı çoğul komplikasyonlar ve yaşamı tehdit edici bir duruma sürükler. Hastalık ağrı, nörolojik, gastrointestinal, romatolojik ve ağızla ilgili belirtilerle karakterizedir. Bu yazıda Fabry hastalığının patofizyolojisi, klinik özellikleri, ayırıcı tanısı ve yönetimi gözden geçirilmiştir. Bunların yanısıra hastalığı tedavisindeki son gelişmelere de vurgu yapılmıştır.
Anahtar Kelimeler
Fabry hastalığı, lizozomal depo hastalığı, enzim değiştirme terapisi
Kaynakça
- Understanding Fabry disease. http:// www.aakp.org/ userfiles/ file /Fabry%20Disease%20Brochure.pdf. (Accessed: Aug 11, 2012).
- Fabry disease. A Lysosomal Storage Disorder Characterized by α-Galactosidase A Deficiency. http://www.fabrycommunity.com/~/media/Files/Fabry/PDF/FabrUSP006_0608_Fabry_Disease _Monograph.pdf. (Accessed: Aug 11, 2012).
- Fabry Disease: Recommendations for Diagnosis, Management, and Enzyme Replacement Therapy in Canada. http://www.garrod.ca/data/attachments/CanadianFabryGuidelinesNov05.pdf. (Accessed: Aug 11, 2012).
- Fabry disease. http://en.wikipedia.org/wiki/Fabry_disease. (Accessed: Aug 11, 2012). Scheinfeld NS. Angiokeratoma corporis diffusum. http://emedicine.medscape.com/ article/1102964-clinical#a0217. (Accessed: Aug 11, 2012).
- Mehta A. New developments in the management of Anderson-Fabry Disease. QJ Med. 2002; 95:647-53.
- Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam. Syndromes of Head and Neck,4th Ed. New York, Oxford University Press, 2001.
- Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, Warnock DG, Wanner C, Hopkin RJ. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med. 2006; 8:539-48.
- Hughes DA, U. Ramaswam U, Deegan PEP, Lee P, Waldek S, Apperley G. Guidelines for the Diagnosis and Management of Anderson-Fabry Disease http://www.dh.gov.uk/ prod_consum_dh/groups/dh_digitalassets/@dh/@en/documents/digitalasset/dh_4118408.pdf . (Accessed: Aug 11, 2012)
- Beck M. Agalsidase alfa for the treatment of Fabry disease: new data on clinical efficacy and safety. Expert Opin Biol Ther. 2009; 9:255-61.
- Warnock DG. Fabry disease: diagnosis and management, with emphasis on the renal manifestations. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2005;14:87-95.
