Osteoporoz ve İlişkili Genler: VDR, ESR ve COL1A1
Öz
Osteoporoz günümüzde gittikçe büyüyen önemli sağlık problemleri arasında yer almaktadır. Sistemik iskelet hastalığı olarak tanımlanan osteoporoz da düşük kemik kitlesi ve kemik dokusunun bozulması sonucunda kemik kırılganlığı artmaktadır. Kemik dokusu, yaşam boyunca osteoblastik kemik oluşumu ve osteoklastik kemik rezorbsiyonu işlemleri sırasında metabolik olarak oldukça aktiftir. Osteoblast ve osklastın birlikte hareketleri normal kemik yapısının oluşumu için önemlidir. Kemik homeostazisinin bozulması sonucunda kemik kitlesinin azalması osteoporoza ya da kemik minaralizasyonunda bir defekte neden olabilir. Genetiksel, hormonal, beslenme ve yaşam stilindeki değişiklikler kemik kitlesinin oluşumunda ve korunmasında rol oynar. Bu faktörler arasında yer alan genetik varyasyonlar populasyondaki kemik mineral yoğunluğundaki (BMD) varyasyonların %50-80’inden sorumludur. Osteoporoz ile ilişki çeşitli aday genlerle çalışmalar yapılmış olup en fazla Vitamin D reseptör (VDR), östrojen reseptör alfa (ESRα ve kollajen 1 alfa 1 zincir (Col1A1) genleri üzerinde durulmaktadır.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Uçan Ö, Taşcı S, Ovayolu N. Osteoporozda Risk Faktörleri ve Korunmanın Önemi. Fırat Sağlık Hizmetleri Dergisi, 2007;2(6):74-86.
- Uslu H. Postmenopozal raloksifen HCL kullanımının serum homosisteini, lipid profili, koagülasyon profili ve kemik mineral yoğunluğu T skorları üzerine etkisi. Uzmanlık Tezi, T.C. Sağlık Bakanlığı Zeynep Kamil Kadın - Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul, 2004. 3. http://www.humanity.ankara.edu.tr/timurmakale/B16.pdf (Erişim tarih: 01.2007) 4. Ferrari S L, Rizzoli R. Gene variants for osteoporosis and their pleiotropic effects in aging. Molecular Aspects of Medicine, 2005;26: 145–167.
- Rizzoli R, Bonjour J P, Ferrari S L. Osteoporosis, genetics and hormones. Journal of Molecular Endocrinology, 2001; 26: 79–94.
- Akın G, Gültekin T. Yaşlanma ve Osteoporoz, Yaşlı Sorunları Araştırma Dergisi, 2001;1(2).
- Başaran S, Güzel R, Benlidayı İ C, Uysal F G. Osteoporozda Vitamin D Düzeyinin Yaşam Kalitesi Üzerine Etkisi. Osteoporoz Dünyasından, 2006; 12 (2): 35-38. 8. Sambrook P,Cooper C. Osteoporosis Seminar. Lancet, 2006; 367: 2010–18. 9. Şahin M, Demirağ N G. Osteoporoz: Tanı ve Tedavide Yenilikler. TOTBİD (Türk Ortopedi ve Travmatoloji Birliği Derneği) Dergisi, 2004;3(1).
- Çay HF, Sezer N. Kemik Yapısı ve Kemik Döngüsü Üzerine Bir Derleme. Fiziksel Tıp, 2002; 5(3): 177-184.
- Gürer N, Başak R, Bahadır C, et al. Kemik Mineral Yoğunluğu ile Kemik Döngüsünün Biyokimyasal Göstergelerinin İlişkisi. Türk Fiz Tıp Rehabilitasyon Dergisi 2005;51(2):54-57.
- Aydil S. Osteoporozda Egzersiz Programının Solunum Fonksiyonlarına Ve Yaşam Kalitesine Etkisi. T.C. Sağlık Bakanlığı İstanbul 70.Yıl Fizik Tedavi Ve Rehabilitasyon Eğitim Ve Araştırma Hastanesi 2.Klinik, İstanbul, 2005.
- Gennari L, Becherini L, Falchetti A, et al. Genetics of osteoporosis: role of steroid hormone receptor gene polymorphisms. The Journal of Steroid Biochemistry and molecular Biology, 2002; 81(1): 1-24.
- Süsleyici- Duman B, Tanakol R, Erensoy N, et al. Vitamin D Receptor Alleles, Bone Mineral Density and Turnover in Postmenopausal Osteoporotic and Healthy Women. Med Princ Pract, 2004; 13:260–266.
