Herediter Ataksiler

Cilt: 18 Sayı: 3 1 Eylül 2009
Filiz Koç , Pınar Bengi Boz
PDF İndir
EN TR

Herediter Ataksiler

Öz

Serebellar ataksi, serebellum ve ilgili yollardaki değişik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan denge ve koordinasyon kaybı olarak tanımlanabilir. Ataksiler konjenital, herediter, sporadik ve non herediter (enfeksiyonlar, toksinler ve ilaçlar, sistemik nedenler gibi) olarak sınıflanabilir. Bu çalışmada herediter ataksilerin klinik ve genetik özellikleri gözden geçirilmiştir.

Anahtar Kelimeler

Herediter, ataksi, otozomal dominant, otozomal resesif, X&apos,e bağlı, klinik ve genetik özellikler

Kaynakça

  1. 1. Klockgether T. Ataxias. In Goetz C, Textbook of Clinical Neurology. 3rd ed, New York: Saunders, 2007; Chapter 35,765-780.
  2. 2. Saner N, Başak AN. Heterojen Bir Hastalık Grubu: Spinoserebellar ataksiler, Genetik Yapıları ve Moleküler Tanıları. Türk Nöroloji Dergisi 2006; 12: 185-194.
  3. 3. Bird TD. Hereditary Ataxia overview. Erişim. http://www.geneclinics.org
  4. 4. Gomez CM, Subramony SH. Dominantly Inherited Ataxias. Seminars in Pediatric Neurology 2003; 10: 210-222.
  5. 5. http://neuromuscular.wustl.edu/ ataxia 22 Ocak 2010 6. Bradley WG, Daraff RB, Fenichel GM, Jankoviz J. (Eds). Neurology in Clinical Practice . Chapter 75. 5th ed. Philadelphia: Butterworth-Heinemann 2008; 76: 2123-2145.
  6. 7. Gros-Louis F, Dupré N, Dion P, Fox MA, et al. Mutations in SYNE1 lead to a newly discovered form of autosomal recessive cerebellar ataxia. Nat Genet 2007; 39: 80-85.
  7. 8. Dupre N, Gros-Louis F, Chrestian N, et al. A. Clinical and genetic study of autosomal recessive cerebellar ataxia type 1. Ann Neurol 2007;62:93-98.
  8. 9. Lagier-Tourenne C, Tazir M, Lopez LC, et al. ADCK3, an ancestral kinase, is mutated in a form of recessive ataxia associated with coenzyme Q(10) deficiency. Am J Hum Genet 2008; 82: 661-672.
  9. 10. Mollet J, Delahodde A, Serre V, et al. CABC1 gene mutations cause ubiquinone deficiency with cerebellar ataxia and seizures. Am J Hum Genet 2008; 82: 623-630.
  10. 11. Gueven N, Becherel OJ, Kijas A, et al. Aprataxin, a novel protein that protects against genotoxic stress. Hum Molec Genet 2004; 13: 1081-1093.

Kaynak Göster

APA
Koç, F., & Boz, P. B. (2009). Herediter Ataksiler. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi, 18(3), 171-226. https://izlik.org/JA56ME66PP
AMA
1.Koç F, Boz PB. Herediter Ataksiler. aktd. 2009;18(3):171-226. https://izlik.org/JA56ME66PP
Chicago
Koç, Filiz, ve Pınar Bengi Boz. 2009. “Herediter Ataksiler”. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi 18 (3): 171-226. https://izlik.org/JA56ME66PP.
EndNote
Koç F, Boz PB (01 Eylül 2009) Herediter Ataksiler. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi 18 3 171–226.
IEEE
[1]F. Koç ve P. B. Boz, “Herediter Ataksiler”, aktd, c. 18, sy 3, ss. 171–226, Eyl. 2009, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA56ME66PP
ISNAD
Koç, Filiz - Boz, Pınar Bengi. “Herediter Ataksiler”. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi 18/3 (01 Eylül 2009): 171-226. https://izlik.org/JA56ME66PP.
JAMA
1.Koç F, Boz PB. Herediter Ataksiler. aktd. 2009;18:171–226.
MLA
Koç, Filiz, ve Pınar Bengi Boz. “Herediter Ataksiler”. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi, c. 18, sy 3, Eylül 2009, ss. 171-26, https://izlik.org/JA56ME66PP.
Vancouver
1.Filiz Koç, Pınar Bengi Boz. Herediter Ataksiler. aktd [Internet]. 01 Eylül 2009;18(3):171-226. Erişim adresi: https://izlik.org/JA56ME66PP