Herediter Ataksiler

Cilt: 18 Sayı: 3 1 Eylül 2009
Filiz Koç , Pınar Bengi Boz
PDF İndir
EN TR

Herediter Ataksiler

Öz

Serebellar ataksi, serebellum ve ilgili yollardaki değişik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan denge ve koordinasyon kaybı olarak tanımlanabilir. Ataksiler konjenital, herediter, sporadik ve non herediter (enfeksiyonlar, toksinler ve ilaçlar, sistemik nedenler gibi) olarak sınıflanabilir. Bu çalışmada herediter ataksilerin klinik ve genetik özellikleri gözden geçirilmiştir.

Anahtar Kelimeler

Herediter, ataksi, otozomal dominant, otozomal resesif, X&apos,e bağlı, klinik ve genetik özellikler

Kaynakça

  1. 1. Klockgether T. Ataxias. In Goetz C, Textbook of Clinical Neurology. 3rd ed, New York: Saunders, 2007; Chapter 35,765-780.
  2. 2. Saner N, Başak AN. Heterojen Bir Hastalık Grubu: Spinoserebellar ataksiler, Genetik Yapıları ve Moleküler Tanıları. Türk Nöroloji Dergisi 2006; 12: 185-194.
  3. 3. Bird TD. Hereditary Ataxia overview. Erişim. http://www.geneclinics.org
  4. 4. Gomez CM, Subramony SH. Dominantly Inherited Ataxias. Seminars in Pediatric Neurology 2003; 10: 210-222.
  5. 5. http://neuromuscular.wustl.edu/ ataxia 22 Ocak 2010 6. Bradley WG, Daraff RB, Fenichel GM, Jankoviz J. (Eds). Neurology in Clinical Practice . Chapter 75. 5th ed. Philadelphia: Butterworth-Heinemann 2008; 76: 2123-2145.
  6. 7. Gros-Louis F, Dupré N, Dion P, Fox MA, et al. Mutations in SYNE1 lead to a newly discovered form of autosomal recessive cerebellar ataxia. Nat Genet 2007; 39: 80-85.
  7. 8. Dupre N, Gros-Louis F, Chrestian N, et al. A. Clinical and genetic study of autosomal recessive cerebellar ataxia type 1. Ann Neurol 2007;62:93-98.
  8. 9. Lagier-Tourenne C, Tazir M, Lopez LC, et al. ADCK3, an ancestral kinase, is mutated in a form of recessive ataxia associated with coenzyme Q(10) deficiency. Am J Hum Genet 2008; 82: 661-672.
  9. 10. Mollet J, Delahodde A, Serre V, et al. CABC1 gene mutations cause ubiquinone deficiency with cerebellar ataxia and seizures. Am J Hum Genet 2008; 82: 623-630.
  10. 11. Gueven N, Becherel OJ, Kijas A, et al. Aprataxin, a novel protein that protects against genotoxic stress. Hum Molec Genet 2004; 13: 1081-1093.

Kaynak Göster

AMA
1.Koç F, Boz PB. Herediter Ataksiler. aktd. 2009;18(3):171-226. https://izlik.org/JA56ME66PP