Mitochondrial Diseases: Clinical Features- Management of Patients
Abstract
Mitochondria are unique organells which their own DNA in cells. Human mitochondrial DNA is circular, double-stranded molecule and small. Because all mitochondria are contributed by the ovum during the formation of the zygote, the mitochondrial genom is transmitted by maternal inheritance. Multisystem disorders such as deafness, cardiomyopathy, miyopathy can be seen in mitochondrial diseases.
Keywords
Mitochondrial Disease, Neurology
Mitokondrial Hastalıklar: Klinik Özellikleri-Hastaya Yaklaşım
Öz
Mitokondriler hücrelerde kendi DNA'larına sahip tek organellerdir. İnsan mitokondrial DNA'sı sürküler, çift sarmallı ve küçüktür. Zygot oluşumu sırasında mitokondriler ovumdan geldiği için mitokondrial genom maternal yolla taşınır. Mitokondrial hastalıklarda, sağırlık, kardiyomiyopati, miyopati gibi multisistem bozukluklar görülebilir.
Anahtar Kelimeler
Mitokondrial Hastalıklar, Nöroloji