Mitochondrial Diseases
Abstract
The oxidative phosphorilasyon (OXPHOS) diseases are heterogeneous group of diseases that are caused by mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) or nuclear DNA. These progressive diseases ,often present in early adult life, are characterised by multiorgan involvement and this condition can make diagnosis diffucult.
Keywords
Mitochondrial Diseases, Neurology
Mitokondrial Hastalıklar
Öz
Mitokondrial DNA'ın (mtDNA), farklı patolojik defektleri, hastalarda farklı bozukluklara neden olur. Genellikle yaşamın erken döneminde ortaya çıkan bu progresif hastalıklar multiorgan tutulumu ile karakterizedir ve bu durum tanıyı zorlaştırır.
Anahtar Kelimeler
Mitokondrial Hastalıklar, nöroloji