Familial Mediterranean Fever (FMF)

Yıl 2009, Cilt: 18 Sayı: 4, 260 - 267, 01.12.2009

Onur Albayrak M. Akif Çürük

Öz

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive genetic disease that affects males and females. FMF gene is on the short arm of chromosome 16. It is most often found in Jews, Arabs, Turks, and Armenians. Amyloidosis is charecterized by the deposition of a particular protein between the cells in the tissue. It is a potentially serious complication of FMF. The kidney is a prime target for the amyloid.

Anahtar Kelimeler

Familial Mediterranean Fever (FMF), Amyloidosis

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)

Öz

Ailesel Akdeniz Ateşi, otozomal resesif geçiş gösteren, hem erkekleri ve hem de kadınları etkileyen, genetik hastalıktır. FMF geni 16. kromozomun kısa kolunda yer almaktadır. Bu hastalık genellikle Yahudiler, Araplar, Türkler ve Ermenilerde görülmektedir. Amiloidoz, farklı proteinlerin doku hücreleri arasında birikmesi ile meydana gelir. Amiloidoz FMF için potansiyel ciddi bir komplikasyondur. Böbrekler amiloid için birincil hedeftir.

Anahtar Kelimeler

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), Amiloidoz

Kaynakça

• 1. http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/information/Turchia/index.htm, Erişim Tarihi (12.03.2009)
• 2. Erken E, Güneşaçar R, Özer H. Investigation of C5a receptor gene 450 C/T polymorphism in Turkish patients with Familial Mediterranean Fever. Mol Biol Rep 2009; 37:273–276.
• 3. International FMF Consortium , Ancient Missense Mutations in a new member of the roret gene family are likely to cause Familial Mediterranean Fever. Cell 1997 90: 797-807
• 4. Sezer İ, Kocabaş H. Ailesel Akdeniz Ateşi. Selçuk Tıp Der 2007; 24: 209-216.
• 5. Touitou I. The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations. Eu J Human Gen 2001; 9: 473 -483.
• 6. Tunca M. Ailevi Akdeniz Ateşinin tarihçesi Dünya’da ve Türkiye’de Ailevi Akdeniz Ateşi. J Int Med Sci 2006; 2(8):4-8.
• 7. Özlü SG. Ailevi Akdeniz Ateşi olgularında gen mutasyonları ve hastalık ağırlık skorlaması ilişkisi; Kolşisin tedavisinin kan B12 vitamini düzeylerine etkisinin araştırılması. Uzmanlık Tezi. İstanbul Göztepe Hastanesi, İstanbul, 2006.
• 8. Yılmaz S. Ailesel Akdeniz Ateşi'nde böbrek tutulumu. İstanbul Tıp Der 2009; 72(2): 71-74.
• 9. Mansfield E, Chae JJ, Komarow HD. The Familial Mediterranean Fever protein, pyrin, associates with microtubules and colocalizes with actin filaments. Blood 2001; 98: 851-859.
• 10. Peynircioğlu B, Yılmaz E. Ailesel Akdeniz Ateşi moleküler temeli. Hacettepe Tıp Der 2006; 37: 223-229.
• 11. http://www.ahmetnayir.net/default.aspx?pid=56084 Erişim Tarihi (14.03.2009)
• 12. http://www.medicine.ankara.edu.tr/internal_medical/pediatrics/mol-gen/index.php?PgId=76 Erişim Tarihi (16.03.2009)
• 13. Konca K, Erken E, Özbek S ve ark. Familyal Akdeniz Ateşinde anti nötrofil sitoplazmik antikorlar. Ondokuz Mayıs Tıp Der 1995;12(4): 311-316.
• 14. Yalçınkaya F, Tekin M, Çakar N ve ark. Familial Mediterranean Fever and systemic amyloidosis in untreated Turkish patients. Q J Med 2000;93: 681-684.
• 15. Doğan DA. Çocukluk çağı Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında klinik ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi ve bu özelliklerle sık görülen mutasyonlar arasındaki ilişkilerin araştırılması. Bilim uzmanlığı tezi, İstanbul Üniversitesi Tıp Fak. İstanbul, 2007.