47,XYY syndrome is a sex chromosome aneuploidy with an extra Y chromosome, and these males are phenotypically normal. The syndrome is associated with an increased risk of infertility, cancer and neurological diseases. Here, we report a 47,XYY karyotyped male who has a normal karyotyped baby by intractoplasmic sperm injection ICSI and discuss the importance of genetic counseling process in 47,XYY cases
47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir ve bu erkeklerin büyük bir kısmı fenotipik olarak normal özellik gösterirler. Ancak infertilite, kanser, nörolojik hastalıklar riskinde artma bildirilmiştir. Bu olguda intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu ICSI ile normal genotipte bir çocuğa sahip olan 47,XYY genotipli bir vaka sunularak bu tür genotipe sahip bireyler için genetik danışmanlık sürecinin önemi tartışıldı
Birincil Dil | Türkçe |
---|---|
Bölüm | Araştırma Makalesi |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 1 Nisan 2012 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2012 Cilt: 1 Sayı: 1 |