Stickler s Syndrome

Abstract

Stickler s syndrome (hereditary, progressive Arthro-Ophthalmopathy) is defined as an autosomal dominant inherited disease of the soft tissue. A severe congenital leads to blindness often already in childhood. A variable symptomatology of the skeleton include mostly hypermobile joints and dysplasia of epi-and metaphyses prefering the tubular bones. Within difficulties with differential diagnosis to near syndromes it is important to get clear diagnosis by ophthalmologic, radiologic and family investigations. Within three members of a family the orthopedic symtomatology is shown. In case of Stickler-Syndrome surgery in the skeletal system should be prevented.

Keywords

• -

Stickler sendromu ortopedik özellikleri

Öz

Stickler sendromu (kalıtsal, progressif arthro-oftalmopati), bağ dokunun otozomal dominant geçen bir hastalığıdır. Ağır konjenital myopi gene11ikle çocukluk yaşlarında körlüğe yol açar. İskelet sistemi semptomatolojisi oldukca çeşitlidir, ön planda uzun kemiklerin epi-ve metafizlerini tutan displazi ve hipermobil eklemler gelir. Benzer sendromlara yakınlığı dolayısıyla tanıda aile anamnezi oftalmolojik ve radyolojik bulgular önemli bir yer tutar. Bu yazıda bir ailenin üç bireyinde görülen Stickler sendromunun ortopedik özellikleri tartışılmıştır. Tanısı kesinleşmiş vakalarda iskelet sistemine cerrahi girişimden kaçınmak gerektiği kanısındayız.

Anahtar Kelimeler

• -