Osteosarkomlu baba ve oğulda genetik geçişin irdelenmesi

Öz

Ailesel osteosarkom kalıtımsal sendromlar içinde nadir görülen bir hastalıktır. Otuz yedi yaşında bir babada ve, babaya tanı konmasından üç yıl sonra, 17 yaşındaki oğlunda sırasıyla sol ve sağ femur distalinde osteosarkom saptandı. İki olguya da kemoterapi ve cerrahi tedavi uygulandı. Her iki olguda da p53 tümör baskılayıcı gen ve HER-2/neu onkogeni immünhistokimyasal olarak pozitif bulundu. Ek olarak, çocukta retinoblastom 1 gen kaybı vardı. Babada tanı anında ve tedaviden 13 ay sonra akciğer metastazı saptandı. Çocukta uzak metastaz yoktu. İlk olgu, gelişen merkezi semptomlara bağlı olarak tanıdan 39 ay sonra kaybedilirken, oğul tedavinin tamamlanmasından sonraki birinci yılda hastalıksız olarak yaşamını sürdürmekteydi. Her iki olguda belirlenen genetik anormallikler osteosarkomun patogenezinde spesifik genetik değişikliklerin rol oynayabileceğini desteklemektedir.

Anahtar Kelimeler

• Bone neoplasms/genetics;genes, erbB-2;genes, retinoblastoma;genes, p53;osteosarcoma/genetics

An analysis of genetic transmission in a father and son with osteosarcoma

Abstract

Familial osteosarcoma is a rare hereditary disease. We present a 37-year-old father and a 17-year-old son who developed osteosarcoma in the left and right distal femurs, respectively, at a three-year interval. They were treated with chemotherapy followed by surgery. Both had positive immunostaining for p53 tumor suppressor gene and HER-2/neu oncogene. The son also exhibited deletion of the retinoblastoma 1 gene. Pulmonary metastasis was detected in the father at the time of diagnosis and 13 months after primary treatment, whereas no distant metastasis was present in the child. The father died 39 months after the diagnosis from primary symptoms, but the son led a disease-free survival a year after completion of treatment. Genetic abnormalities documented in the father and son corroborate the presence of specific genetic alterations in the pathogenesis of osteosarcoma.

Keywords

• Bone neoplasms/genetics
• genes
• erbB-2
• retinoblastoma
• p53
• osteosarcoma/genetics