Morquio sendromunda tek taraflı kronik patella çıkığında proksimal dizilim düzeltici cerrahi tedavi: Olgu sunumu
Öz
Mukopolisakkaridoz IVA (MPS IVA: Morquio sendromu) N-asetilgalaktozamin-6-sülfat sülfataz enzim eksikliğinden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır. MPS IVA hastaları doğumda sağlıklı görünürler. Bu sendroma özgün radyolojik değişiklikler klinik belirti ve bulgulardan önce gözlenirler. Hastaların çoğunda, ikinci veya üçüncü on yılda, ilerlemiş eklem dejenerasyonu ortaya çıkar. Ara metabolitlerin artmasına bağlı olarak eklem hiperlaksitesi belirgindir. Bu çalışmada, proksimal yumuşak doku dizilim cerrahisi yapılarak tedavi edilen kronik patella çıkıklı, kalıtsal cüceliği olan bir hasta sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler
Doğum defekti; kalıtsal cücelik; Morquio sendromu; mukopolisakkarid.
Proximal realignment surgery for unilateral chronic patella dislocation in Morquio syndrome: a case report
Öz
Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA: Morquio A syndrome) is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase. Patients with MPS IVA appear healthy at birth. Morquio-specific radiographic changes can be observed prior to clinical signs and symptoms. Patients are usually affected by a severe joint degeneration from the 2nd or 3rd decade. Hyperlaxity of the joints is prominent due to the excess of intermediate metabolites. We report a patient with inherited dwarfism, in which a proximal soft tissue realignment procedure was performed to treat chronic patellar dislocation.
Anahtar Kelimeler
Birth defect inherited dwarfism Morquio syndrome mucopolysaccharide
Ayrıntılar
| Birincil Dil | İngilizce |
|---|---|
| Konular | Sağlık Kurumları Yönetimi |
| Bölüm | Olgu Sunumu |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 19 Ocak 2012 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2011 Cilt: 45 Sayı: 6 |