Öz
Alkaptonuria is a rare metabolic disease caused by a partial or total deficiency of homogentisic acid oxidase, which results in excess homogentisic acid (HGA) levels. Homogentisic acid and its oxidation products can accumulate in hyaline cartilage, tendons, and ligaments. A 55-year-old male was admitted complaining of worsening chronic pain in his left knee. A radiographic evaluation showed tricompartmental end-stage osteoarthritis. A cemented total knee replacement was performed. At the 10-year follow-up, he had returned to full activity, had no knee pain, and was very satisfied with the outcome. No abnormality was observed in the femoral, tibial, or patellar components on radiography. We believe that total knee replacement is a good option in a patient with marked degenerative arthritis secondary to ochronotic arthritis.
Keywords : Ochronotic Arthropathy,Alkaptonuria,Arthroplasty
DOI: 10.3944/AOTT.2015.14.0117
This abstract belongs to the un-edited version of the article and is only for informative purposes. Published version may differ from the current version.
Anahtar Kelimeler
Okronozise bağlı eklem dejenerasyonu olan bir olguda total diz artroplasti uygulamasının uzun dönem sonuçları
Öz
Alkaptonüri homojentisik asit oksidazın kısmen ya da tamamen eksikliği nedeniyle görülen nadir bir metabolik hastalık olup, artmış homojentisik asit (HGA) seviyeleri ile sonuçlanır. Homojentisik asit ve oksidasyon ürünleri hiyalin kıkırdak, tendon ve bağlarda birikebilir.
55 yaşında erkek hasta, sol diz kronik ağrı şikayeti ile polikliğinimize başvurdu. Radyografik değerlendirmede trikompartmantal son dönem osteoartrit bulguları mevcuttu. Hastaya çimentolu total diz artroplastisi uygulandı. 10 yıllık takipte, hastanın günlük aktivitelerini tam olarak yapabildiği görüldü. Çekilen direkt grafilerde femoral ve tibial komponentlerde radyolojik olarak anormal görünüm izlenmedi.
Total diz protezi uygulamasının, okronotik artropatiye ikincil gelişen dejeneratif osteoartritli hastaların tedavisinde iyi bir seçenek olduğunu düşünüyoruz.
Alkaptonüri, nadir görülen otozomal resesif metabolik bir hastalıktır. 3. Kromozomda bulunan homojentizik 1,2 - dioksijenaz (HGO) geninde meydana gelen mutasyon nedeniyle artmış homojentisik asit (HGA) düzeyi ile karakterizedir.(1-3) İnsidansı 100.000-250.000 kişide bir görülmektedir.(3,4) Karaciğer ve böbreklerde bulunan homojentisik asit oksidazın kısmen ya da tamamen eksikliğinden kaynaklanır. Homogentisik asit oksidaz, HGA’ın fenilalanin ve tirozin katabolizmasından sorumludur. Homojentisik asit ve oksidasyon ürünleri hiyalin kıkırdak, tendon, bağ, sklera, deri, kalp kapakçıkları, burun ve kulaklar, böbrek tübül epitel hücreleri, pankreas ve arterlerde birikir.(4–6)
Alkaptonüri teşhisi idrarda homojentisik asit miktarı ile teyit edilebilir. Günümüzde Alkaptonürinin bilinen medikal tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik olup, fizyoterapi, analjezikler ve destek tedavisinden oluşur. Cerrahi tedavi seçenekleri arasında sinovektomi, artroskopik debridman ve artroplasti bulunur.(4,7,8)
DOI: 10.3944/AOTT.2015.14.0117
Bu özet, makalenin henüz redaksiyonu tamamlanmamış haline aittir ve bilgi verme amaçlıdır. Yayın aşamasında değişiklik gösterebilir.