Adams Oliver sendromu, 1945 yılında Adams ve Oliver tarafından tanımlanmıştır. Orijinal tanımında;
Aplasia kutis konjenita sendromu ve beraberinde ekstremite defektleri, nörolojik ve kardiyolojik
problemleri vardır. Sendrom ilk tanımlandığında, genetik defekti değişken geçişli otozomal dominant
olarak belirtilmiştir. Fakat daha sonra otozomal resesif ve sporodik geçişler de tanımlanmıştır.
Olgu sunumumuzdaki hastanın ailesinde bu sendroma ait patolojik hiçbir bulgu yoktu. Bu özellikleriyle
olgumuz, sporodik bir Adams Oliver sendromu vakası olarak tanımlandı.
13 yaşında bayan hasta scalp’te alopesik bir alan şikayetiyle kliniğimize başvurdu.Yapılan ileri tetkiklerde,
kalvaryumda kemik defekti ve her iki alt ekstremitesinde 2.web aralığında inkomplet basit
sindaktili olduğu, ayak parmaklarının 2. falankslarının dismormifk ve interfalangial eklemlerinin de
olmadığı ayrıca bütün tırnaklarının da distrofik olduğu görüldü. Bu bulgularıyla tanımlanan sendromun
özelliklerini tipik olarak göstermektedir.
Literatürde sporodik olarak bildirilen yalnızca 32 vaka mevcuttur. Çalışmamızda bu nadir sendromu
tanımlamaya çalıştık.
Birincil Dil | Türkçe |
---|---|
Bölüm | Makaleler |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 1 Şubat 2010 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2010 |