BibTex RIS Kaynak Göster

Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Yıl 2010, Cilt: 63 Sayı: 2, 71 - 72, 01.02.2010

Mert Demirel Savaş Serel - Burak Kaya Editörden Mehmet Serdar Gültan

https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000764

Öz

Anahtar Kelimeler

-

Kaynakça

  • Adams FH, Oliver P. Hereditary deformi- ties in man due to arrested devolepment. J Hered 1945:36:3-7.
  • Zapata HH, Sletten LJ, Pierpont ME. Con- genital cardiac malformations in Adams- Oliver syndrome. Clin Genet 1995:47:80-4.
  • Dyall-Smith D, Ramsden A, Lauri S. Adams- Oliver syndrome: aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and cutis marmorata telengiectatica congenita. Aus- tralas J Dermatol 1994:35:19-22.
  • Davis PM, Buss PW, Simpson BA, Sykes BJ. Near fatal haemorrhage from the superior sagittal sinus in Adams-Oliver syndrome. Arch Dis Child 1993:68:433.

Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Yıl 2010, Cilt: 63 Sayı: 2, 71 - 72, 01.02.2010

Mert Demirel Savaş Serel - Burak Kaya Editörden Mehmet Serdar Gültan

https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000764

Öz

Adams Oliver sendromu, 1945 yılında Adams ve Oliver tarafından tanımlanmıştır. Orijinal tanımında;
Aplasia kutis konjenita sendromu ve beraberinde ekstremite defektleri, nörolojik ve kardiyolojik
problemleri vardır. Sendrom ilk tanımlandığında, genetik defekti değişken geçişli otozomal dominant
olarak belirtilmiştir. Fakat daha sonra otozomal resesif ve sporodik geçişler de tanımlanmıştır.
Olgu sunumumuzdaki hastanın ailesinde bu sendroma ait patolojik hiçbir bulgu yoktu. Bu özellikleriyle
olgumuz, sporodik bir Adams Oliver sendromu vakası olarak tanımlandı.
13 yaşında bayan hasta scalp’te alopesik bir alan şikayetiyle kliniğimize başvurdu.Yapılan ileri tetkiklerde,
kalvaryumda kemik defekti ve her iki alt ekstremitesinde 2.web aralığında inkomplet basit
sindaktili olduğu, ayak parmaklarının 2. falankslarının dismormifk ve interfalangial eklemlerinin de
olmadığı ayrıca bütün tırnaklarının da distrofik olduğu görüldü. Bu bulgularıyla tanımlanan sendromun
özelliklerini tipik olarak göstermektedir.
Literatürde sporodik olarak bildirilen yalnızca 32 vaka mevcuttur. Çalışmamızda bu nadir sendromu
tanımlamaya çalıştık.

Anahtar Kelimeler

Adams Oliver Sendromu Aplasia Kutis Konjenita Sindaktili

Kaynakça

  • Adams FH, Oliver P. Hereditary deformi- ties in man due to arrested devolepment. J Hered 1945:36:3-7.
  • Zapata HH, Sletten LJ, Pierpont ME. Con- genital cardiac malformations in Adams- Oliver syndrome. Clin Genet 1995:47:80-4.
  • Dyall-Smith D, Ramsden A, Lauri S. Adams- Oliver syndrome: aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and cutis marmorata telengiectatica congenita. Aus- tralas J Dermatol 1994:35:19-22.
  • Davis PM, Buss PW, Simpson BA, Sykes BJ. Near fatal haemorrhage from the superior sagittal sinus in Adams-Oliver syndrome. Arch Dis Child 1993:68:433.
Toplam 4 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Mert Demirel Bu kişi benim

Savaş Serel Bu kişi benim

- Burak Kaya Bu kişi benim

Editörden Bu kişi benim

Mehmet Serdar Gültan Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Şubat 2010
Yayımlandığı Sayı Yıl 2010 Cilt: 63 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Demirel, M., Serel, S., Burak Kaya, .-., Editörden, . ., vd. (2010). Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, 63(2), 71-72. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000764
AMA Demirel M, Serel S, Burak Kaya, Editörden, Gültan MS. Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. Şubat 2010;63(2):71-72. doi:10.1501/Tipfak_0000000764
Chicago Demirel, Mert, Savaş Serel, - Burak Kaya, Editörden, ve Mehmet Serdar Gültan. “Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63, sy. 2 (Şubat 2010): 71-72. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000764.
EndNote Demirel M, Serel S, Burak Kaya -, Editörden, Gültan MS (01 Şubat 2010) Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63 2 71–72.
IEEE M. Demirel, S. Serel, .-. Burak Kaya, . . Editörden, ve M. S. Gültan, “Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu”, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, c. 63, sy. 2, ss. 71–72, 2010, doi: 10.1501/Tipfak_0000000764.
ISNAD Demirel, Mert vd. “Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63/2 (Şubat 2010), 71-72. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000764.
JAMA Demirel M, Serel S, Burak Kaya -, Editörden, Gültan MS. Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2010;63:71–72.
MLA Demirel, Mert vd. “Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, c. 63, sy. 2, 2010, ss. 71-72, doi:10.1501/Tipfak_0000000764.
Vancouver Demirel M, Serel S, Burak Kaya -, Editörden, Gültan MS. Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2010;63(2):71-2.