Öz
Noonan syndrome is a genetic disease, characterized by short stature, low posterior hairline, a webbed neck, cubitus valgus, and pectus excavatum. It may be confused with Turner's syndrome which is more frequent in the population. Pulmonary stenosis is the most frequent congenital heart disease in Noonan syndrome, though, in rare cases, atrial septal defect may also be detected. This case report illustrates the coexistence of NS and atrial septal defect in an 11-year-old girl. Turkish Başlık: Noonan Sendromlu Bir Olguda Atriyal Septal Defekt Anahtar Kelimeler: Çocuk; kalp defekti, doğuştan; kalp septal defekti, atriyal/komplikasyon; Noonan sendromu/tanı Noonan sendromu (NS), boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, pektus ekskavatum ile karakterize bir genetik hastalıktır. Bu nedenle, daha sık olan Turner sendromu ile karıştırılır. Noonan sendromunda pulmoner stenoz en sık rastlanan doğumsal kalp hastalığı olmasına rağmen, nadir olarak atriyal septal defekt de görülebilir. Bu yazıda, yapılan incelemelerle NS yanı sıra atriyal septal defekt saptanan 11 yaşında bir kız çocuğu sunuldu.
Öz
Noonan syndrome is a genetic disease, characterized by short stature, low posterior hairline, a webbed neck, cubitus valgus, and pectus excavatum. It may be confused with Turner's syndrome which is more frequent in the population. Pulmonary stenosis is the most frequent congenital heart disease in Noonan syndrome, though, in rare cases, atrial septal defect may also be detected. This case report illustrates the coexistence of NS and atrial septal defect in an 11-year-old girl. Turkish Başlık: Noonan Sendromlu Bir Olguda Atriyal Septal Defekt Anahtar Kelimeler: Çocuk; kalp defekti, doğuştan; kalp septal defekti, atriyal/komplikasyon; Noonan sendromu/tanı Noonan sendromu (NS), boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, pektus ekskavatum ile karakterize bir genetik hastalıktır. Bu nedenle, daha sık olan Turner sendromu ile karıştırılır. Noonan sendromunda pulmoner stenoz en sık rastlanan doğumsal kalp hastalığı olmasına rağmen, nadir olarak atriyal septal defekt de görülebilir. Bu yazıda, yapılan incelemelerle NS yanı sıra atriyal septal defekt saptanan 11 yaşında bir kız çocuğu sunuldu.
Ayrıntılar
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 1 Ocak 2004 |
| IZ | https://izlik.org/JA49NB68JS |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2004 Cilt: 2004 Sayı: 1 |