Rare coexistence of chronic myeloid leukemia and albinism: a case report

Albinism is a genetic disorder characterized by depigmentation. In the pediatric age group, coexistence of albinism and chronic myeloid leukemia (CML) is very rare. Understanding the pathophysiological mechanisms is crucial because splenomegaly and hematological symptoms, which may be observed in syndromic types of albinism, can mimic fatal immunodeficiency disorders and complicate the diagnostic process. 14-year-old female patient with congenital albinism presented with abdominal mass and abdominal pain. Bone marrow aspiration and biopsy were performed due to laboratory results showing leukocytosis and severe thrombocytosis. With cytogenetic and molecular testing confirming the t (9;22) translocation, the syndromic types of albinism, Chediak-Higashi and Griscelli syndromes, and essential thrombocythemia were excluded. For preventing tumor lysis syndrome and leukostasis, cytoreductive treatment and antiaggregant prophylaxis were started. Targeted imatinib was started after molecular confirmation. The patient’s splenomegaly improved and deep molecular response achieved. Over a 26-month follow-up no dermatological side effects of imatinib were seen. Although the patient developed secondary amenorrhea, menstrual irregularities persisted after remission was achieved. This case highlights the diagnostic challenges of CML in patients with albinism and necessity of ruling out syndromic types of albinism. Additionally, detailed follow-up of potential side effects of treatments, especially considering the patient’s albinism, is crucial for providing comprehensive care.

Albinizm melanin eksikliğiyle karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Pediatrik yaş grubunda albinizm olgularında kronik myeloid lösemi (KML) birlikteliği son derece nadir bir durumdur. Albinizmin sendromik türlerinde görülebilecek splenomegali ve hematolojik belirtilerin, ölümcül immün yetmezlik bozukluklarını taklit edebilmesi ve tanı sürecini karmaşıklaştırması nedeniyle patofizyolojik ilişkilerin anlaşılması oldukça önemlidir. Konjenital albinizmli 14 yaşındaki kadın hasta, karın ağrısı ve karında kitle şikayetiyle başvurdu. Laboratuvar bulgularında lökositoz ve aşırı trombositoz bulguları nedeniyle kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi yapıldı. Sitogenetik ve moleküler testlerin t(9;22) translokasyonunu doğrulamasıyla albinizmin sendromik türleri olan Chediak-Higashi ve Griscelli sendromları ve esansiyel trombositemi dışlandı. Lökostaz ve tümör lizis sendromu risklerini hafifletmek için sitoredüktif tedavi ve antiagregan profilaksi başlandı. Moleküler doğrulama ile birlikte hedefe yönelik imatinib başlandı. Hastanın splenomegalisi geriledi, derin moleküler yanıt elde edildi. 26 aylık takip süresinde imatinibe bağlı dermatolojik etkiye rastlanmadı. Hastada sekonder amenore gelişmiş olsa da remisyon sağlandıktan sonra düzensizlikler devam etti. Bu vaka, albinizmli hastada KML’nin tanısal zorluklarına değinmekte ve sendromik albinizm türlerinin dışlanması gerekliliğini vurgulamaktadır. Ayrıca tedavi ajanlarının oluşturabileceği yan etkilerin albinizm perspektifinden detaylı şekilde takip edilmesi, hastanın kapsamlı bir tedavi sürecinden geçmesi için oldukça kritiktir.