Relationship between isolated esophageal atresia and VACTREL Holt Oram syndrome: case report

Yıl 2024, Cilt: 4 Sayı: 2, 57 - 60, 30.12.2024

Hikmet Coşkun

Öz

VACTERL vertebral kusurlar, anal atrezi, kardiyak malformasyonlar, trakea-özafageal fistül (TÖF), renal anomaliler ve ekstremite anomalilerinden en az 3 tanesinin birlikte olması olarak tanımlanır. Vakalara bu ana bileşenlerin dışında başka bazı konjenital anomaliler eşlik edebilir. İnsidansın 1/10.000 ile 1/40.000 aralığında olduğu tahmin edilmektedir. Ortak klinik bulgulara sahip çok sayıda sendrom tanımlanmıştır; bu nedenle ayırıcı tanı oldukça geniştir. Kliniğimizde takip ettiğimiz hasta takipsiz gebelik ile doğan prematür multiple konjenital anomalileri ile Holt –Oram sendromu (üst extremite kardiyovasküler sendrom) ile VACTERL ilişkisi arasında kalınmış bir vakadır.

Anahtar Kelimeler

VACTERL, Holt Oram syndrome, Esophageal Atresia

İzole özofagus atresisi ile VACTERL Holt Oram sendromu ilişkisi: olgu sunumu

Öz

VACTERL vertebral kusurlar, anal atrezi, kardiyak malformasyonlar, trakea-özafageal fistül (TÖF), renal anomaliler ve ekstremite anomalilerinden en az 3 tanesinin birlikte olması olarak tanımlanır. Vakalara bu ana bileşenlerin dışında başka bazı konjenital anomaliler eşlik edebilir. İnsidansın 1/10,000 ile 1/40,000 aralığında olduğu tahmin edilmektedir. Ortak klinik bulgulara sahip çok sayıda sendrom tanımlanmıştır; bu nedenle ayırıcı tanı oldukça geniştir. Kliniğimizde takip ettiğimiz hasta takipsiz gebelik ile doğan prematür multiple konjenital anomalileri ile Holt –Oram sendromu (üst extremite kardiyovasküler sendrom) ile VACTREL asosiasayonu arasında kalınmış bir vakadır.

Anahtar Kelimeler

VACTERL, Holt Oram sendromu, Özefagus atrezisi

Etik Beyan

HASTA YAKININDAN SÖZEL ONAM ALINMIŞTIR

Destekleyen Kurum

YOK

Teşekkür

YOK

Kaynakça

• Källén K, Mastroiacovo P, Castilla EE, Robert E, Källén B. VATER non-random association of congenital malformations: study based on data from four malformation registers. Am J Med Genet. 2001;101:26-32.
• Rittler M, Paz JE, Castilla EE. VACTERL association, epidemiologic definition and delineation. Am J Med Genet. 1996;63:529-36.
• Spitz L. Oesophageal atresia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:24.
• Raam MS, Pineda-Alvarez DE, Hadley DW, Solomon BD. Long-term outcomes of adults with features of VACTERL association. Eur J Med Genet. 2011;54:34-41.
• Weaver DD, Mapstone CL, Yu PL. The VATER association. Analysis of 46 patients. Am J Dis Child. 1986;140:225-9.
• Ladd WE, Gross RE. Congenital malformations of anus and rectum. Report of 162 cases. Am J Surg. 1934;23:1671–83
• Solomon BD. VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:56.
• Solomon BD, Pineda-Alvarez DE, Raam MS, Bous SM, Keaton AA, Vélez JI et al. Analysis of component findings in 79 patients diagnosed with VACTERL association. Am J Med Genet A. 2010;152A:2236-44.
• Botto LD, Khoury MJ, Mastroiacovo P, Castilla EE, Moore CA, Skjaerven R et al. The spectrum of congenital anomalies of the VATER association: an international study. Am J Med Genet. 1997;71:8-15.
• Quan L, Smith DW. The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J Pediatr. 1973;82:104-7.
• Brockhoff CJ, Kober H, Tsilimingas N, Dapper F, Münzel T, Meinertz T. Holt-Oram syndrome. Circulation. 1999;99:1395-6.
• Holt M, Oram S. Familial heart disease with skeletal malformations. Br Heart J. 1960;22:236-42.