Kabuki-Make Up Sendromu: Olgu Sunumu,

Öz

Anahtar Kelimeler

• -

Kabuki-Make Up Sendromu: Olgu Sunumu,

Öz

Kabuki make-up sendromu, ilk kez Niikawa ve Kuroki tarafından tanımlanan multiplkonjenital anomaliler, mental retardasyon, karakteristik yüz görünümü, iskelet anormallikleri, eklem laksisitesi, kısa boy, parmak ucu yastıkçıklarının belirginleşmesi veanormal dermatoglifik patern ile karakterize bir durumdur. Japonya’da daha sık olduğubilinen bu sendrom dünyanın değişik bölgelerinden bildirilmektedir. Unutkanlık, aşırıhareketlilik ve konuşma bozukluğu nedeniyle getirilen olgu, mental retardasyon,davranış ve fonolojik bozukluklara eşlik eden atipik yüz görünümü olan olgularda Kabukimake-up sendromunun da düşünülmesi gerektiğine dikkati çekmek amacıylasunulmuştur

Anahtar Kelimeler

• Kabuki make-up, çocukluk, fonolojik bozukluk

Kaynakça

1. Linlea A, Abd El Moneim A, Aleck K et al. Further delineation of Kabuki syndrome in 48 well-defined new individuals. Am J Med Genet 2005; 132:265-272.
2. Vaccaro M, Salpietro DC, Briuglia S, Merlino MV, Guarneri F, Dallapiccola B. Cutis laxa in Kabuki make-up syndrome. J Am Acad Dermatol 2005; 53:247-251.
3. Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, Velazquez- Fragua R, Palencia R. Kabuki make-up syndrome. A report of 18 Spanish cases. Rev Neurol 2005; 40:473- 478.
4. Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2005; 67:209-219.
5. Ogawa A, Yasumoto S, Tomoda Y, Ofhu M, Mitsudome Mitsudome A, Kuroki Y. Favorable seizure outcome in Kabuki make-up syndrome associated with epilepsy. J Child Neurol 2003; 18:549-551.
6. Mitsudome A, Yasumoto S, Fukami S, Ogawa A. Kabuki make-up syndrome associated with West syndrome. Acta Pediatr Jpn 1997; 39:392-394.
7. Aarts JHP, Binnie CD, Smith AM, Wilkins AJ. Selective cognitive impairment epileptiform EEG activity. Brain 1984; 107:293-308.
8. Binnie CD. Cognitive impairment during epileptiform discharges: is it ever justifiable to treat the EEG? Lancet 2003; 12:725-730.

9. Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki make-up syndrome: a review. Am J Med Genet 2003; 117:57-65.
10. Van Lierde KM, Van Borsel J, Van Cauwenberge P. Speech patterns in Kabuki make-up syndrome: a case report. J Commun Disord 2000; 33:447-461.
11. Di Gennaro G, Condoluci C, Casali C, Ciccarelli O, Albertini G. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make- up (Niikawa - Kuroki) syndrome. Pediatr Neurol 1999;21: 566-568.
12. Ho HH, Eaves LC. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: cognitive abilities and autistic features. Dev Med Child Neurol 1997; 39:487-490.