EN
TR
Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı
Öz
Amaç: Spinal musküler atrofi (SMA), spinal kord ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu, proksimal kaslarda ilerleyici güçsüzlük ve atrofi ile karakterize olup, en sık rastlanan kalıtsal alt motor nöron hastalığıdır. Hastalığın günümüz şartlarında tedavi edilemez olması, prenatal veya preimplantasyon genetik tanının önemine işaret etmekte olup bu amaçla yapılan çalışmalar hastalığın önlenmesinde önemlidir. Gereç ve yöntem: Çalışmada, ailesinde SMA tanısı almış 12 çiftin amniyosentez veya koriyon villus örnekleri SMN1 geninde bulunan delesyonlar açısından Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizm (PCR-RFLP) yöntemleri kullanılarak analiz edilmiştir. Bulgular: Olguların üçünde (%25) exon 7 ve 8 de delesyon saptanmıştır. Sonuç: Elde edilen veriler literatürdeki sonuçlar ile karşılaştırılmış ve SMA hastalığı için prenatal tanının önemi tartışılmıştır
Anahtar Kelimeler
Ayrıntılar
Birincil Dil
Türkçe
Konular
-
Bölüm
-
Yayımlanma Tarihi
1 Ağustos 2010
Gönderilme Tarihi
11 Ağustos 2015
Kabul Tarihi
-
Yayımlandığı Sayı
Yıl 2010 Cilt: 24 Sayı: 2
APA
Çankaya, T., & Çankaya, T. (2010). Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 24(2), 65-68. https://izlik.org/JA45GA82PJ
AMA
1.Çankaya T, Çankaya T. Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı. DEU Tıp Derg. 2010;24(2):65-68. https://izlik.org/JA45GA82PJ
Chicago
Çankaya, T., ve Tufan Çankaya. 2010. “Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı”. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 24 (2): 65-68. https://izlik.org/JA45GA82PJ.
EndNote
Çankaya T, Çankaya T (01 Ağustos 2010) Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 24 2 65–68.
IEEE
[1]T. Çankaya ve T. Çankaya, “Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı”, DEU Tıp Derg, c. 24, sy 2, ss. 65–68, Ağu. 2010, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA45GA82PJ
ISNAD
Çankaya, T. - Çankaya, Tufan. “Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı”. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 24/2 (01 Ağustos 2010): 65-68. https://izlik.org/JA45GA82PJ.
JAMA
1.Çankaya T, Çankaya T. Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı. DEU Tıp Derg. 2010;24:65–68.
MLA
Çankaya, T., ve Tufan Çankaya. “Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı”. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, c. 24, sy 2, Ağustos 2010, ss. 65-68, https://izlik.org/JA45GA82PJ.
Vancouver
1.T. Çankaya, Tufan Çankaya. Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı. DEU Tıp Derg [Internet]. 01 Ağustos 2010;24(2):65-8. Erişim adresi: https://izlik.org/JA45GA82PJ