May There Be A Link Between Molybdenum Cofactor Deficiency And Pyloric Stenosis?,

Öz

Anahtar Kelimeler

• -

May There Be A Link Between Molybdenum Cofactor Deficiency And Pyloric Stenosis?,

Öz

Molibden kofaktör eksikliği tipik olarak doğumdan hemen sonra nöbetler, anormal kas tonusu, gelişme geriliği ve beslenme güçlüğü ile kendini gösteren bir nörometabolik hastalıktır. Pilor stenozu ise hayatın ilk birkaç ayında ciddi kusmalara neden olan bir durumdur. Her iki hastalığında patogenezi bilinmemektedir. Bu yazıda molibden kofaktör eksikliği ve pilor stenozu olan bir kız süt çocuğu sunulmaktadır. Her ne kadar bu durumun bir koinsidans mı yoksa molibden kofaktor eksikliğinin bir sonucumu olduğu bilinmese de, nöronal toksisite ortak bir etiyoloji düşündürmektedir

Anahtar Kelimeler

• Molibden kofaktör eksikliği, kusma, pilor stenozu