Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease

E. Bayram; Y. Topcu; G. Akıncı; H. Çakmakçı; N. Arslan; S Hız Kurul

EN TR

Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease

Öz

Tay-Sachs HEXA genindeki mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. ß-heksosaminidaz A aktivitesinin düşüklüğü nedeniyle nöron sitoplazmalarında GM2 gangliozid birikimi ve bunun sonucunda da ilerleyici nörolojik disfonksiyon gelişir. Hastalığın progresyonu ile birlikte beyin manyetik rezonans görüntüleme bulguları da dramatik olarak değişir. Hastalığın erken dönemlerinde bazal ganglionlarda T2 ağırlıklı görüntülerde belirgin hiperintens lezyonlar ya da spesifik olmayan bulgular görülebilir. Hastalığı geç dönemlerinde ise serebral ve serebellar atrofi, bazal ganglion ve beyaz cevherde T2 hiperintens lezyonlar görülebilir. Bu makalede 5 aylık bir sürede klinik ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları ilerleyen 17 aylık bir TAY-Sachs hastalığı olgusu sunulmuştur

Anahtar Kelimeler

Tay-Sachs hastalığı, çocuk, manyetik rezonans görüntüleme

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

E. Bayram Bu kişi benim

Y. Topcu Bu kişi benim

G. Akıncı Bu kişi benim

H. Çakmakçı Bu kişi benim

N. Arslan Bu kişi benim

S Hız Kurul Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi

1 Aralık 2012

Gönderilme Tarihi

11 Ağustos 2015

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2012 Cilt: 26 Sayı: 3

IZ

https://izlik.org/JA46JP54JM

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Bayram, E., Topcu, Y., Akıncı, G., Çakmakçı, H., Arslan, N., & Kurul, S. H. (2012). Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 26(3), 195-199. https://izlik.org/JA46JP54JM

AMA

1.Bayram E, Topcu Y, Akıncı G, Çakmakçı H, Arslan N, Kurul SH. Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease. DEU Tıp Derg. 2012;26(3):195-199. https://izlik.org/JA46JP54JM

Chicago

Bayram, E., Y. Topcu, G. Akıncı, H. Çakmakçı, N. Arslan, ve S Hız Kurul. 2012. “Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease”. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 26 (3): 195-99. https://izlik.org/JA46JP54JM.

EndNote

Bayram E, Topcu Y, Akıncı G, Çakmakçı H, Arslan N, Kurul SH (01 Aralık 2012) Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 26 3 195–199.

IEEE

[1]E. Bayram, Y. Topcu, G. Akıncı, H. Çakmakçı, N. Arslan, ve S. H. Kurul, “Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease”, DEU Tıp Derg, c. 26, sy 3, ss. 195–199, Ara. 2012, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA46JP54JM

ISNAD

Bayram, E. - Topcu, Y. - Akıncı, G. - Çakmakçı, H. - Arslan, N. - Kurul, S Hız. “Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease”. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 26/3 (01 Aralık 2012): 195-199. https://izlik.org/JA46JP54JM.

JAMA

1.Bayram E, Topcu Y, Akıncı G, Çakmakçı H, Arslan N, Kurul SH. Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease. DEU Tıp Derg. 2012;26:195–199.

MLA

Bayram, E., vd. “Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease”. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, c. 26, sy 3, Aralık 2012, ss. 195-9, https://izlik.org/JA46JP54JM.

Vancouver

1.E. Bayram, Y. Topcu, G. Akıncı, H. Çakmakçı, N. Arslan, S Hız Kurul. Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease. DEU Tıp Derg [Internet]. 01 Aralık 2012;26(3):195-9. Erişim adresi: https://izlik.org/JA46JP54JM