Sotos Sendromu; Boy Uzunluğunun Nadir Bir Sebebi,

Yıl 2011, Cilt: 25 Sayı: 1, 39 - 42, 01.04.2011

F. Fırıncı A. Abacı E. Bora K. Demir A. Erdemir T. Çankaya E. Böber

Öz

Anahtar Kelimeler

-

Sotos Sendromu; Boy Uzunluğunun Nadir Bir Sebebi,

Öz

Sotos sendromu, endokrin bir bozukluk olmaksızın hızlı büyümeyle karakterize bir hastalıktır. Ondört yaşında kız hasta boy uzunluğu şikâyeti nedeniyle başvurdu. Doğumda ve postnatal izlemlerinde boyunun yaşıtlarına göre üst sınırlarda olduğu öğrenilen hastanın klinik incelemelerinde mental retardasyon, makrosefali ve üst sınırda boy persentili saptandı. Bu bulgularla olguya sotos sendromu tanısı konuldu. Bu olgu sunumumuzda aşırı boy uzaması yakınması ile başvuran ve fizik muayenesinde dismorfik bulgular saptanan hastaların ayırıcı tanısında sotos sendromununun da düşünülmesinin vurgulanması istenildi

Anahtar Kelimeler

Sotos sendromu, boy uzunluğu

Kaynakça

• Lifshitz F. Pediatric Endocrinology Fifth edition. New York: Informa Healthcare Inc. 2007;177-188.
• Simm PJ, Werther GA. Child and adolescent growth disorders-an overview. Aust Fam Physician 2005; 34: 731 -737.
• Sotos JF, Argente J. Overgrowth disorders associated with tall stature. Adv Pediatr 2008; 55: 213-254.
• Leventopoulos G, Kitsiou-Tzeli S, Kritikos K, et al. A clinical study of Sotos syndrome patients with review of the literature. Pediatr Neurol 2009; 40: 357-364.
• Cole TRP, Hughes HE. Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. J Med Genet 1994; 31: 20-32.
• Büyükgebiz A, Kinik E. Sotos syndrome presenting with epilepsy. Turkish J Ped 1990; 32: 59-63.
• Bale AE, Drum MA, Parry DM, Mulvihill JJ. Familial Sotos syndrome (cerebral gigantism): craniofacial and psychological characteristics. Am J Med Genet 1985; 20: 613-624.
• Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, et al. Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome. Nat Genet 2002; 30: 365-366.
• Douglas J, Hanks S, Temple IK et al. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in overgrowth phenotypes. Am J Hum Genet 2003;72: 132-143.
• Whitaker MD, Scheithauer BW, Hayles AB, Okazaki H. The hypothalamus and pituitary in cerebral gigantism. A clinicopathologic and immunocytochemical study. Am J Dis Child 1985;139 :679-682.
• Hook EB, Reynolds JW. Cerebral gigantism: Endocrinological and clinical observations of six patients including a congenital giant, concordant monozygotic twins and a child who achieved adult gigantic size. J Pediatr 1967; 70: 900-914.
• Schaefer GB, Bodensteiner JB, Buehler BA, Lin A, Cole TR. The neuroimaging findings in Sotos syndrome. Am J Med Genet 1997; 68: 462-465.
• Noreau DR, Al-Ata J, Jutras L, Teebi AS. Congenital heart defects in Sotos syndrome. Am J Med Genet 1998; 79: 327-328.