Bu olgu
sunumunda 12 yaşında , Fenilketonüri (FKÜ) tanısı almış hastanın vitreo-retinal
cerrahi sırasındaki anestezi yönetimini paylaşmak istedik. Ülkemizde akraba
evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle FKÜ gibi otozomal resesif kalıtılan
hastalıklar daha sık görülmektedir. Klasik FKÜ görülme sıklığı dünyada 1:10000
iken bu oran ülkemizde 1:6094’dir. Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu
hastalıkla doğmakta ve her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır.
Bölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarında
maksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitamin
metabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olması
nedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır.
Birincil Dil | Türkçe |
---|---|
Bölüm | Olgu Sunumları |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 5 Eylül 2018 |
Gönderilme Tarihi | 4 Eylül 2018 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2018 Cilt: 45 Sayı: 3 |