BibTex RIS Kaynak Göster

A case report: Werner

Yıl 2013, Cilt: 40 Sayı: 2, 284 - 288, 01.06.2013
https://doi.org/10.5798/diclemedj.0921.2013.02.0271

Öz

Werner\'s syndrome (WS) is an extremely rare and autosomal recessive premature aging syndrome characterized by scleroderma-like skin changes, alopecia, leg ulcers, short stature, cataract, early atherosclerosis, osteoporosis, hypogonadism and increased susceptibility to malignancies and diabetes mellitus. It can be typically recognized at the third or fourth decades of life. Patients with WS usually die at the age of 40-50 years due to malignant tumors or atherosclerotic complications. Therefore, early recognition of WS is of great importance for genetic counseling and for the identification of malignant tumors, atherosclerosis, diabetes, or osteoporosis at an early stage, since they are the most important factors causing morbidity and mortality. In this article, growth retardation, premature aging, early cataract, the findings of hypergonadotropic hypogonadism syndrome was hospitalized and diagnosed with wermer 19-year-old male patient is presented.

Kaynakça

  • Yamamoto K, Imakiire A, Miyagawa N, et al. A report of two cases of Werner’s syndrome and review of the literature. J Orthop Surg 2003;11:224-233.
  • Goto M. What can we learn from Werner syndrome? A biased view from a rheumatologist. Mod Rheumatol 2002;12:294- 299.
  • Muftuoglu M, Oshima J, von Kobbe C, et al. The clinical characteristics of Werner syndrome: molecular and bio- chemical diagnosis. Hum Genet 2008;124:369-377.
  • Leistritz DF, Hanson N, Martin GM, et al. Werner Syndrome Genereviews. Ulaşılabileceği adres: http://www.ncbi.nlm. nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=werner.
  • Shimamoto A, Sugimoto M, Furuichi Y, et al. Molecular bi- ology of Werner syndrome. Int J Clin Oncol 2004;9:288-98.
  • Goto M. Hierarchical deterioration of body systems in Wer- ner’s syndrome: Implication for normal ageing. Mech Age- ing Dev 1997;98:239-254.
  • Ozgenc A, Loeb LA. Werner syndrome, aging and cancer. Genome Dyn 2006;1:206-217.
  • Bes C, Vardi S, Güven A, et al. Werner’s syndrome: a quite rare disease for differential diagnosis of scleroderma. Rheu- matol Int 2010;30:695-698.
  • Ceyhan M, Mullaaziz D, Yıldırım M, et al. İnatçı bacak ülseri olan bir hastada gecikmiş tanı: Werner Sendromu. Turk J Dermatol 2010;4:101-106.

Olgu sunumu: Werner Sendromu

Yıl 2013, Cilt: 40 Sayı: 2, 284 - 288, 01.06.2013
https://doi.org/10.5798/diclemedj.0921.2013.02.0271

Öz

Werner sendromu (WS) skleroderma benzeri deri değişiklikleri, alopesi, bacak ülserleri, kısa boy, katarakt, erken ateroskleroz, osteoporoz, hipogonadizm, diyabetes mellitus ve malignitelere yatkınlıkla karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren ve oldukça nadir görülen erken yaşlanma sendromudur. Tipik olarak hayatın üçüncü veya dördüncü dekatında tanınabilmektedir. WS\'li hastalar genellikle aterosklerotik komplikasyonlar ve malign tümörler nedeni ile 40-50\'li yaşlarda kaybedilmektedir. Bundan dolayı, WS\'nin erken tanısı, önemli mortalite ve morbidite nedenleri olan maling tümörler, ateroskleroz, diyabet veya osteoporozun erken evrede tespit edilmesi için ve genetik danışmanlık açısından büyük önem taşımaktadır. Bu makalede, büyüme gelişme geriliği, erken yaşlanma, erken katarakt, hipergonadotropik hipogonadizm bulgularıyla kliniğimize yatırılan ve werner sendromu tanısı konulan 19 yaşındaki erkek olguyu sunduk.

Kaynakça

  • Yamamoto K, Imakiire A, Miyagawa N, et al. A report of two cases of Werner’s syndrome and review of the literature. J Orthop Surg 2003;11:224-233.
  • Goto M. What can we learn from Werner syndrome? A biased view from a rheumatologist. Mod Rheumatol 2002;12:294- 299.
  • Muftuoglu M, Oshima J, von Kobbe C, et al. The clinical characteristics of Werner syndrome: molecular and bio- chemical diagnosis. Hum Genet 2008;124:369-377.
  • Leistritz DF, Hanson N, Martin GM, et al. Werner Syndrome Genereviews. Ulaşılabileceği adres: http://www.ncbi.nlm. nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=werner.
  • Shimamoto A, Sugimoto M, Furuichi Y, et al. Molecular bi- ology of Werner syndrome. Int J Clin Oncol 2004;9:288-98.
  • Goto M. Hierarchical deterioration of body systems in Wer- ner’s syndrome: Implication for normal ageing. Mech Age- ing Dev 1997;98:239-254.
  • Ozgenc A, Loeb LA. Werner syndrome, aging and cancer. Genome Dyn 2006;1:206-217.
  • Bes C, Vardi S, Güven A, et al. Werner’s syndrome: a quite rare disease for differential diagnosis of scleroderma. Rheu- matol Int 2010;30:695-698.
  • Ceyhan M, Mullaaziz D, Yıldırım M, et al. İnatçı bacak ülseri olan bir hastada gecikmiş tanı: Werner Sendromu. Turk J Dermatol 2010;4:101-106.
Toplam 9 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Olgu Sunumları
Yazarlar

Faruk Kılınç Bu kişi benim

Alpaslan Kemal Tuzcu Bu kişi benim

Coşkun Beyaz Bu kişi benim

Şadiye Altun Tuzcu Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Haziran 2013
Gönderilme Tarihi 2 Mart 2015
Yayımlandığı Sayı Yıl 2013 Cilt: 40 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Kılınç, F., Tuzcu, A. K., Beyaz, C., Tuzcu, Ş. A. (2013). Olgu sunumu: Werner Sendromu. Dicle Tıp Dergisi, 40(2), 284-288. https://doi.org/10.5798/diclemedj.0921.2013.02.0271
AMA Kılınç F, Tuzcu AK, Beyaz C, Tuzcu ŞA. Olgu sunumu: Werner Sendromu. diclemedj. Haziran 2013;40(2):284-288. doi:10.5798/diclemedj.0921.2013.02.0271
Chicago Kılınç, Faruk, Alpaslan Kemal Tuzcu, Coşkun Beyaz, ve Şadiye Altun Tuzcu. “Olgu Sunumu: Werner Sendromu”. Dicle Tıp Dergisi 40, sy. 2 (Haziran 2013): 284-88. https://doi.org/10.5798/diclemedj.0921.2013.02.0271.
EndNote Kılınç F, Tuzcu AK, Beyaz C, Tuzcu ŞA (01 Haziran 2013) Olgu sunumu: Werner Sendromu. Dicle Tıp Dergisi 40 2 284–288.
IEEE F. Kılınç, A. K. Tuzcu, C. Beyaz, ve Ş. A. Tuzcu, “Olgu sunumu: Werner Sendromu”, diclemedj, c. 40, sy. 2, ss. 284–288, 2013, doi: 10.5798/diclemedj.0921.2013.02.0271.
ISNAD Kılınç, Faruk vd. “Olgu Sunumu: Werner Sendromu”. Dicle Tıp Dergisi 40/2 (Haziran 2013), 284-288. https://doi.org/10.5798/diclemedj.0921.2013.02.0271.
JAMA Kılınç F, Tuzcu AK, Beyaz C, Tuzcu ŞA. Olgu sunumu: Werner Sendromu. diclemedj. 2013;40:284–288.
MLA Kılınç, Faruk vd. “Olgu Sunumu: Werner Sendromu”. Dicle Tıp Dergisi, c. 40, sy. 2, 2013, ss. 284-8, doi:10.5798/diclemedj.0921.2013.02.0271.
Vancouver Kılınç F, Tuzcu AK, Beyaz C, Tuzcu ŞA. Olgu sunumu: Werner Sendromu. diclemedj. 2013;40(2):284-8.