Joubert Sendromunda Genel Gelişim, Dil ve Oyun Becerilerinin Değerlendirmesi

Yıl 2019, Cilt: 2 Sayı: 1, 30 - 39, 31.05.2019

Şaziye Seçkin Yılmaz , Ela Avcıoğlu Yaren Büyükçakmak

Öz

Amaç: Joubert Sendromu (JS) otomozal resesif geçiş gösteren nadir bir sendromdur. Yaygınlığının canlı doğumlarda 1/80.000-1/100.000 oranında olduğu belirtilmektedir. JS’li bireyler genel sağlık sorunlarının yanında genel gelişim ve dil becerilerinde de sorunlar yaşamaktadır. Ancak bu bireylerin dil becerileri ile ilgiliçalışmalar oldukça sınırlı sayıdadır. Oyun becerilerinin incelendiği bir çalışmaya ise ulaşılamamıştır. Bu çalışmanın amacı JS’li bir çocuğun genel gelişim, dil gelişimi ve oyun becerilerinin değerlendirilmesidir.Yöntem: Çalışma vaka sunumu şeklinde planlanmıştır. Vaka 50 aylık JS’li bir erkek çocuğudur. Verilerin toplanması amacı ile AGTE, TİGE, TEDİL ve Oyun Becerileri Gözlem Formu kullanılmıştır. Sonuç: İlgili alan yazınla tutarlı olarak vakanın tüm gelişim alanlarında önemli gerilikler gösterdiği görülmüştür, önemli gerilikler olmakla birlikte vakanın dil ve oyun becerilerinin paralel geliştiği düşünülmektedir. Daha fazla sayıda JS’li bireyin katılımı ile gerçekleştirilecek gelişim, dil ve oyun becerilerinin incelendiği araştırmalara gereksinim duyulmaktadır.

Anahtar Kelimeler

Joubert Sendromu, dil becerileri, dil değerlendirmesi, oyun becerileri, oyun becerilerinin değerlendirilmesi

Kaynakça

• Acarlar, F., Aksu-Koç, A., Küntay, A. C., Maviş, İ., Sofu, H., Topbaş, S. & Turan, F. (2009). Adapting MB-CDI to Turkish: The first phase. In S. Ay, Ö. Aydın., İ. Ergenç, S. Gökmen, S. İşsever, and D. Peçenel (Eds.). Essays on Turkish linguistics: Proceedings of the 14th International Conference on Turkish Linguistics, August 6-8, 2008. Harrassowitz Verlag: Wiesbaden, Germany.
• Braddock, B. A., Farmer, J. E., Deidrick, K. M., Iverson, J. M., & Maria, B. L. (2006). Oromotor and Coommu-Communication Findings in Joubert Syndrome: Further Evidence of Multisystem Apraxia. Journal of Child Neurology, 21(2), 160–163.
• Brancati, F., Dallapiccola, B. &Valente, E. M. (2014). Joubert Syndrome and related disorders. Orphanet Jour- nal of Rare Diseases, 5(20), 1-10.
• Gitten, J., Dede, D., Fennel, E., Quisling, R., & Maria, B. L. (1998). Neurobehavioral Development in Joubert Syndrome. Journal of Child Neurology, 13, 391-397.
• Joubert, M., Eisenring, J. J., Robb, J. P.,& Andermann., F (1969). Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia and retardation. Neurology, 19, 813- 825.
• Lamônica, D. A. C., Ribeiro, C. da C., Richieri-Costa, A., & Giacheti, C. M. (2016). Language, behavior and neurodevelopment in Joubert syndrome: a case report. CoDAS, 28(6), 823–827.
• Paksu, M. Ş., Dağdemir, A., Taşdemir, H. A., Güngör, O., Küçüködük, Ş. ve İncesu, L. (2004). Joubert Sendro- mu; Olgu Sunumu. O.M.Ü. Tıp Dergisi, 21(2), 90–93.
• Parisi, M. A., Doherty, D., Chance, P. F., & Glass, I. A. (2007). Joubert Syndrome (and Related Disorders). Eur J Hum Genet, 15, 511-521.
• Saraç, V., Yazıcı, Z., Aktürk, Ç., Erdoğan, C., Okan, M., ve Köksal M. (2004). Joubert Sendromu: Beş Olgu Sunumu. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 30(2), 119-122.
• Savaşır, I., Sezgin, N., ve Erol, N. (1994). Ankara gelişim tarama envanteri el kitabı. Ankara, Türk Psikologlar Birliği.
• Topbaş, S. ve Güven, S. (2011). Türkçe Erken Dil Gelişim Testi-TEDİL. Ankara: Detay Yay.