Ankylosing spondylitis (AS) is chronic, progressive, systemic inflammatory rheumatic diseases that lead to serious disability. The objective of this study was to determine the demographic, clinic characteristics and CYP2D6*4 gene mutation profiles of the AS patients in Tokat, Turkey. In this retrospective study, we evaluated 103 patients that were diagnosed and followed up as AS in Tokat, Turkey between 2008-2011. Demographical properties (age, sex, education level, age at diagnosis, disease duration), clinical characteristics (HLA27, peripheral/extraarticular involvoment, chest expansion, enthesopathy, modified schouber) and genetic analysis results (CYP2D6*4 gene mutation frequency) of AS patients were assessed. The mean age of AS patients was 36.80±9.25 years. The mean age of female and male 39.10±7.89, 35.40± 9.79 respectively. The female to male ratio was 1:1.6. Major histocompatibility complex, class I, B 27 (HLAB27) was investigated and the rate of positivity was 73.78 %. There was a statistically significant difference between CYP2D6 gene mutation and peripheral /extraarticular involvement (p
Ankilozan Spondilit (AS) kronik, ilerleyici, sistemik, inflamatuvar ve yetersizliğe yol açan romatizmal bir hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, Tokat bölgesindeki AS’li hastaların demografik, klinik özelliklerini ve CYP2D6*4 gen mutasyon profilini belirlemektir. Bu çalışmada, Tokat bölgesinde 2008-2011 yılları arasında teşhis ve tedavi edilen 103 AS’li hastanın demografik özellikleri (yaş, cinsiyet, eğitim düzeyi, tanı yaşı, hastalık süresi), klinik özellikleri (HLA27, periferik eklem ve extraartiküler tutulum, göğüs ekspansiyonu, entesopati, modifiye schouber) ve genetik analiz sonuçları (CYP2D6*4 gen mutasyon sıklığı) değerlendirildi. AS’li hastaların yaş ortalaması 36.80±9.25 yıl idi. Kadın ve erkek hastaların ortalama yaşları sırası ile 39.10±7.89, 35.40± 9.79 yıl olarak saptandı. Kadın/erkek oranı 1:1.6 idi. Major histokompatibilite kompleksi, sınıf I, B 27 (HLAB27) incelendi ve pozitiflik oranı 73.78 % olarak belirlendi. CYP2D6 gene mutasyonu ve periferal/extraartiküler tutulum arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptandı (p<0.05). AS gibi romatolojik hastalıkların klinik özelliklerini ve CYP2D6*4 gen mutasyonunu belirleme hastalığın erken tanı, tedavi ve sonucu açısından kayda değer yararlar sağlayabilir
Birincil Dil | İngilizce |
---|---|
Bölüm | Makaleler |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 1 Eylül 2013 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2013 Cilt: 10 Sayı: 3 |