Brachydactyly Type C: A Case Report

Abstract

Despite brachydactyly is a congenital anomaly, it also is associated with trauma or certain metabolic diseases rarely. It is very difficult to make a classification of this anomaly because of the existence of many different radiographic appearances. Brachydactyly type C is inherited as an autosomal dominant trait and shows wide phenotypic variations. Although there are great varieties between cases, hands are almost always affected. Here, we present a case of barcydactyly type-C diagnosed with radiographic findings in 18 year-old male patient who had involvements at hands and feet and discuss this phenomenon under the light of current literature.

Keywords

• -

Brakidaktili Tip C: Olgu Sunumu

Öz

Brakidaktili, genellikle konjenital olarak karşımıza çıkmasına rağmen, nadir olarak metabolik hastalıklar ve travma gibi nedenlerle de görülebilir. Çok farklı radyografik bulgularla karakterize olabildiğinden sınıflama yapmak oldukça zordur. Brakidaktili tip C, otozomal dominant geçişli olup fenotipik varyasyonlar göstermektedir. Tüm bireylerde çeşitlilik göstermesine rağmen el tutulumu baskın bir özelliktir. Bu yazıda, 18 yaşında bir erkek olguda saptanan, el ve ayak tutulumu gösteren ender görülen brakidaktili tip C olgusunun direkt grafi bulguları sunulmuş ve literatür bilgileri gözden geçirilmiştir.

Anahtar Kelimeler

• Brakidaktili, direkt grafi, hipersegmentasyon, klinodaktili, hiperfalanji

Kaynakça

1. Terrett JA, Newbury-Ecob R, Cross GS, et al. Holt-Oram syndrome is a genetically heterogeneous disease with one locus mapping to human chromosome 12q. Nature Genet ; 6: 401-404. Winter RM, Schroer RJ, Meyer LC. Hands and Feet. In: Human Malformations and Related Anomalies. London, Oxford Pres, 1994; 828-844.