A Case with 47,XYY Syndrome

Öz

Extra Y chromosome occurs relatively common in males. The incidence of it is one in 1000 male newborn. A defect of disjunction occurs either during paternal meiosis II or postzygotic mitotic error. These two conditions have been seen rarely in other chromosomes. It has been known that sex chromosome abnormalities are associated with psychosis. Extra Y chromosome genes in 47,XYY males cause larger craniofacial sizes compared to normal males. Recently it has been focused on XYY constitution. Individuals with XYY karyotype shows a male phenotype. They are tall and have normal intelligence. But it has not been solved yet exactly the association between abnormal chromosomes and behavioural conformation. In the presentation of this case, it has been aimed to resolve the socio-psychologic problems at the patients and his/her relatives and to be a guide to doctors about this subject. The karyotype of the case was established as 47,XYY in the result of the cytogenetic analysis. To exclude the mosaicism, the existence of extra Y chromosome was determined by interphase FISH besides a number of metaphase analysis. The sexuality was determined to manifest exactly the existence of extra Y chromosome by using primers specific to pseudoautosomal region (PAR). Genomic DNA was extracted from peripheral leukocytes collected from a venous blood sample. In the cases with this syndrome, clinical follow-up, diagnosis course and the ways that must be followed in appropriate socio-psychologic approaches have been discussed based on the literature. ©2007, Firat University, Medical Faculty

Anahtar Kelimeler

• -

47,XYY Sendromlu Bir Olgu

Öz

Erkeklerde ilave Y kromozom varlığı, nispeten yaygın olarak meydana gelmektedir. 1000 canlı erkek doğumda bir görülmektedir. Bir disjunction hatası, ya paternal mayoz II esnasında veya postzigotik mitotik hata sonucu meydana gelmektedir. Bu her iki durum diğer kromozomlarda nadir olarak görülmektedir. Cinsiyet kromozom anormalliklerinin psikozlarla ilişkisi olduğu bilinmektedir. 47,XYY erkeklerde fazla sayıda olan Y kromozom genleri, normal erkeklere göre daha büyük kraniofasiyel boyutlara neden olabilir. XYY bileşiminin üzerinde son yıllarda çok durulmuştur. XYY kromozomları olan bireyler erkeksi bir dış görünüm taşırlar. Uzun boylu olurlar ve normal bir zekaya sahiptirler. Fakat bu kimselerin anormal kromozom bileşimleriyle davranış biçimleri arasındaki bağlantı tam olarak çözümlenebilmiş değildir. Bu olgunun sunumunda, erken yaşta saptanarak, hasta ve yakınlarında oluşabilecek sosyo-psikolojik sorunlara çözüm bulunması ve hekimlere bu konuda yol gösterici olunması amaçlanmıştır. Klasik sitogenetik analiz sonucunda olgunun karyotipi 47,XYY olarak saptandı. Mozaiklik durumunu dışlayabilmek için fazla sayıda metafaz incelemesi yanı sıra, interfaz FISH tekniğiyle de inceleme yapılarak ekstra Y kromozom varlığı tespit edildi. Y kromozom varlığının kesin olarak ortaya konması için psödootozomal bölgeye (PAR) spesifik primerler kullanılarak cinsiyet tayini yapıldı. DNA izolasyonu periferik kandan elde edilen lenfositlerden gerçekleştirildi. Bu sendromlu olgularda, genetik danışmanlık sürecini de kapsayan, uygun sosyo-psikolojik yaklaşımda izlenecek yollar, klinik takip ve tanı süreci literatür bilgilerine dayalı olarak tartışılmıştır. ©2007, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Anahtar Kelimeler

• Karyotip, sperm anöploidi, 47,XYY sendromu

Kaynakça

1. Lim AS, Fong Y, Yu SL. Analysis of the sex chromosome constitution of sperm in men with a 47, XYY mosaic karyotype by fluorescence in situ hybridization. Fertil Steril 1999;72:121- 123.
2. Robinson DO, Jacobs PA. The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype. Hum Mol Genet 1999;8:2205-2209.
3. Gron M, Pietila K, Alvesalo L. The craniofacial complex in 47,XYY males. Arch Oral Biol 1997;42:579-586.
4. Wang JY, Samura O, Zhen DK, Cowan JM, Cardone V, Summers M, Bianchi DW. Fluorescence in-situ hybridization analysis of chromosomal constitution in spermatozoa from a mosaic 47,XYY/46,XY male. Mol Hum Reprod 2000;6:665-668.
5. Limacher JM, Girard-Lemaire F, Jeandidier E, Chenard-Neu MP, Kassem M, Flori E, Bergerat JP. Gastrointestinal stromal tumor in an XYY/XY male. Cancer Genet Cytogenet 2002;133:152- 155.
6. Chevret E, Rousseaux S, Monteil M, Usson Y, Cozzi J, Pelletier R, Sele B. Meiotic behaviour of sex chromosomes investigated by three-colour FISH on 35,142 sperm nuclei from two 47,XYY males. Hum Genet 1997;99:407-12.
7. Ratcliffe S. Long-term outcome in children of sex chromosome abnormalities. Arch Dis Child 1999;80:192-5.
8. Suzuki Y, Sasagawa I, Kaneko T, Tateno T, Iijima Y, Nakada T. Bilateral cryptorchidism associated with 47,XYY karyotype. Int Urol Nephrol 1999;31:709-13.

9. Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Meiotic behaviour of the sex chromosomes in three patients with sex chromosome anomalies (47,XXY, mosaic 46,XY/47,XXY and 47,XYY) assessed by fluorescence in-situ hybridization. Hum Reprod 2001;16:887- 892.
10. Ellis N, Taylor A, Bengtsson BO, Kidd J, Rogers J, Goodfellow P. Population structure of the human pseudoautosomal boundary. Nature 1990; 344: 663-665.
11. Shi Q, Martin RH. Multicolor fluorescence in situ hybridization analysis of meiotic chromosome segregation in a 47,XYY male and a review of the literature. Am J Med Genet 2000;93:40-46.
12. Hall H, Hunt P, Hassold T. Meiosis and sex chromosome aneuploidy: how meiotic errors cause aneuploidy; how aneuploidy causes meiotic errors. Curr Opin Genet Dev 2006;16:323-329.
13. Lahdesmaki R, Alvesalo L. Root lengths in 47,XYY males' permanent teeth. J Dent Res 2004;83:771-775.
14. Dale B, Wilding M, De Matteo L, Zullo F. Absence of sperm sex chromosome aneuploidies in an X0/XYY man. Fertil Steril 2002;78:634-6.
15. Rajagopalan M, MacBeth R, Varma SL. XYY chromosome anomaly and schizophrenia. Am J Med Genet 1998;81:64-5.
16. Kabul Tarihi: 27.11.2006